Przeciążenie żelazem u Afroamerykanów

Przeciążenie żelazem (hemochromatoza) to stan, który powoduje, że jelita przyjmują zbyt dużo żelaza do organizmu z pożywienia lub tabletek. Dodatkowe żelazo może gromadzić się w wątrobie, sercu, stawach, trzustce, narządach płciowych i innych narządach. Pacjenci z przeciążeniem żelazem mogą początkowo czuć się dobrze, ale żelazo ostatecznie uszkodzi narządy i może doprowadzić do przedwczesnej śmierci. Uważa się, że stan ten jest przekazywany z pokolenia na pokolenie. Przeprowadzono wiele badań dotyczących tej choroby, ponieważ dotyka ona Amerykanów rasy kaukaskiej, niewiele dotyczyło tej choroby u Afroamerykanów.

Naukowcy uważają, że ważne jest, aby dowiedzieć się jak najwięcej o przeładowaniu żelazem u Afroamerykanów. Celem tego badania jest określenie wzorca dziedziczenia pierwotnego przeciążenia żelazem w rodzinach afroamerykańskich oraz identyfikacja defektu genetycznego powodującego ten stan.

W badaniu zostaną wykorzystane różne testy, od prostych badań krwi (wysycenie transferrytyną i poziomy ferrytyny w surowicy) po złożone testy genetyczne (analiza segregacji i reakcja łańcuchowa polimerazy [PCR]). Testy pomogą naukowcom określić poziom żelaza we krwi, obecność antygenów, które mogą pomóc w śledzeniu dziedziczenia, oraz wykryć zmiany w genach, o których wiadomo, że powodują przeciążenie żelazem u rasy kaukaskiej.

Badanie może nie przynosić bezpośrednich korzyści pacjentom w nim uczestniczącym. Jednak badanie to może prowadzić do ulepszonych metod diagnozowania przeciążenia żelazem w całej populacji Afroamerykanów.