Järnöverbelastning hos afroamerikaner

Järnöverbelastning (hemokromatos) är ett tillstånd som gör att tarmarna tar för mycket järn in i kroppen från mat eller piller. Det extra järnet kan byggas upp i levern, hjärtat, lederna, bukspottkörteln, könsorganen och andra organ. Patienter med järnöverskott kan må bra initialt, men järnet kommer så småningom att skada organ och kan leda till en tidig död. Tillståndet tros gå i arv från generation till generation. Många studier har utförts på tillståndet eftersom det påverkar kaukasiska amerikaner, få har behandlat tillståndet hos afroamerikaner.

Forskare anser att det är viktigt att ta reda på så mycket som möjligt om järnöverbelastningen hos afroamerikaner. Målet med denna studie är att fastställa arvsmönstret av primär järnöverbelastning i afroamerikanska familjer och att identifiera den genetiska defekten som orsakar tillståndet.

Studien kommer att använda olika tester från enkla blodtester (transferritinmättnad och serumferritinnivåer) till komplexa genetiska tester (segregationsanalys och polymeraskedjereaktion [PCR]). Testerna kommer att hjälpa forskare att fastställa järnnivåer i blodet, närvaro av antigener som kan hjälpa till att spåra arv och upptäcka förändringar i gener som är kända för att orsaka järnöverskott hos kaukasier.

Studien kanske inte direkt gynnar patienterna som deltar i den. Denna studie kan dock leda till förbättrade metoder för att diagnostisera järnöverskott i den afroamerikanska befolkningen som helhet.