Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická analýza malformace Chiari I

4. září 2026 aktualizováno: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Účelem této studie je lépe porozumět genetickým faktorům souvisejícím s malformací Chiari I. U lidí s touto abnormalitou je spodní část lebky menší než normálně. Výsledkem je, že nejspodnější část mozku, nazývaná cerebelární mandle, vyčnívá z otvoru ve spodní části lebky do páteřního kanálu. Tato studie se pokusí odhalit umístění genů odpovědných za malformaci.

Kandidáti pro tuto studii jsou: 1) Pacienti s malformací Chiari I, kteří mají také člena rodiny s abnormalitou nebo člena rodiny se syringomyelií (cysta v míše, která je často spojena s malformací Chiari I). 2) Rodinní příslušníci pacientů s malformací Chiari I.

Účastníci budou mít anamnézu a fyzické a neurologické vyšetření. Podstoupí magnetickou rezonanci (MRI) mozku a krční (krční) míchy, aby změřili velikost hlavy a určili přítomnost Chiariho I malformace a syringomyelie. Pro studie DNA týkající se malformace Chiari I bude odebrán malý vzorek krve (asi 2 polévkové lžíce).

...

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Cíle: Cílem této studie je vytvořit rodokmeny rodin a provést analýzu genetických vazeb, která bude identifikovat genové lokusy spojené s Chiari I malformací a nedostatečným vývojem kosti tvořící zadní lebeční jámu.

Studijní populace: Pacienti a rodinní příslušníci pacientů s malformací Chiari I. Vzhledem k tomu, že výzkumné instituce se nacházejí ve Spojených státech a Rusku, budou se subjekty rekrutovat převážně z těchto zemí.

Design: Lidské subjekty podstoupí 1) neurologická vyšetření, 2) MRI skenování hlavy a děložního čípku k vyhodnocení Chiariho I malformace, syringomyelie a špatného vývoje zadní jámy a 3) izolaci a analýzu genomové DNA z plné krve pro vazebnou analýzu .

Výsledná opatření: Rodokmeny budou založeny na základě nálezů MRI. Fenotyp Chiari I bude definován jako kaudální část cerebelárních mandlí ležící více než nebo rovna 2 mm pod foramen magnum a nedostatečné rozvinutí kosti zadní jámy bude definováno jako 1) obliterace cest CSF v dolní části část zadní jámy, 2) poměr objemu zadní jámy k supratentoriálnímu objemu menší nebo rovný 15 %, nebo 3) abnormální zkrácení kostí spodiny lební. Genetická analýza genomové DNA bude provedena pomocí DNA polymorfních markerů k identifikaci chromozomálních lokusů spojených s fenotypem malé zadní jámy. Skóre 3,0 (ekvivalent 1000:1 pravděpodobnosti ve prospěch vazby) bude považováno za důkaz, že gen Chiari I mapuje stejnou genetickou oblast lidského genomu jako daný marker DNA.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

152

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Rusko
      • Kazan', Rusko
        • Kazan State Medical University
  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient s potvrzenou diagnózou Chiari I malformace, který má rodinného příslušníka se syringomyelií nebo Chiari I malformací, nebo rodinný příslušník pacienta s potvrzenou diagnózou Chiari I malformace.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Aby byl uchazeč způsobilý ke studiu, musí splňovat následující kritéria:

Pacient s potvrzenou diagnózou malformace Chiari I, který má v rodině člena se syringomyelií nebo malformací Chiari I, popř.

Rodinný příslušník pacienta s potvrzenou diagnózou Chiari I malformace, AND

Nejméně u dvou členů rodiny byla diagnostikována malformace Chiari I.

Pokud je to dospělý, schopný dát informovaný souhlas; pokud je nezletilá, má zletilou osobu, která je za předmět právně odpovědná a která je schopna dát souhlas.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Kandidát bude vyloučen, pokud:

Má kontraindikaci vyšetření MRI.

Není schopen pochopit rizika testování.

Je mladší než jeden rok.

Nelze podstoupit vyšetření magnetickou rezonancí bez sedace.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Členové rodiny
Nejméně 2 rodinní příslušníci pacienta s potvrzenou diagnózou Chiari I malformace.
Pacienti
Pacient s potvrzenou diagnózou malformace Chiari I, který má člena rodiny se syringomyelií nebo malformací Chiari I

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rodinný rodokmen/genetická vazba
Časové okno: pokračující
Vytvořte rodinné rodokmeny a proveďte analýzu genetických vazeb, která identifikuje genové lokusy spojené s malformací Chiari I a nedostatečným vývojem kosti tvořící zadní lebeční jámu.
pokračující
Genetická analýza
Časové okno: Probíhá genetická analýza
Genetická analýza genomové DNA bude provedena pomocí DNA polymorfních markerů k identifikaci chromozomálních lokusů spojených s fenotypem Chiari I a small posterior fossa.
Probíhá genetická analýza

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: John D Heiss, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. června 2001

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. února 2000

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. února 2000

První zveřejněno (Odhadovaný)

28. února 2000

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. září 2026

Naposledy ověřeno

22. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 000089
  • 00-N-0089

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit