Genetisk analyse af Chiari I-misdannelsen
Formålet med denne undersøgelse er bedre at forstå de genetiske faktorer relateret til Chiari I misdannelsen. Hos mennesker med denne abnormitet er den nederste del af kraniet mindre end normalt. Som følge heraf rager den nederste del af hjernen, kaldet cerebellare mandler, ud af hullet i bunden af kraniet ind i rygmarvskanalen. Denne undersøgelse vil forsøge at opdage placeringen af de gener, der er ansvarlige for misdannelsen.
Kandidater til denne undersøgelse er: 1) Patienter med Chiari I-misdannelse, som også har et familiemedlem med abnormiteten eller et familiemedlem med syringomyeli (en cyste i rygmarven, der ofte er forbundet med Chiari I-misdannelsen). 2) Familiemedlemmer til patienter med Chiari I-misdannelsen.
Deltagerne vil have en sygehistorie og fysiske og neurologiske undersøgelser. De vil gennemgå magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af hjernen og cervikal (nakke) rygmarven for at måle størrelsen af hovedet og bestemme tilstedeværelsen af Chiari I-misdannelsen og syringomyeli. En lille blodprøve (ca. 2 spiseskefulde) vil blive udtaget til DNA-undersøgelser vedrørende Chiari I-misdannelsen.
...
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Formål: Målet med denne undersøgelse er at etablere familiestamtavler og udføre genetisk koblingsanalyse, der vil identificere genloci forbundet med Chiari I-misdannelsen og underudvikling af knoglen, der danner den bageste kraniale fossa.
Undersøgelsespopulation: Patienter og familiemedlemmer til patienter med Chiari I-misdannelsen. Fordi forskningsinstitutionerne er placeret i USA og Rusland, vil forsøgspersoner overvejende blive rekrutteret fra disse lande.
Design: Menneskelige forsøgspersoner vil gennemgå 1) neurologiske undersøgelser, 2) hoved- og cervikal MR-scanninger for at evaluere for Chiari I-misdannelsen, syringomyeli og fejludvikling af den posteriore fossa, og 3) isolering og analyse af genomisk DNA fra fuldblod til koblingsanalyse .
Resultatmål: Stamtavler vil blive etableret baseret på MR-resultaterne. Chiari I-fænotypen vil blive defineret som den kaudale del af de cerebellare mandler, der ligger større end eller lig med 2 mm under foramen magnum, og underudvikling af knoglen i den posteriore fossa vil blive defineret som 1) udslettelse af CSF-banerne i inferior del af den posteriore fossa, 2) posterior fossavolumen til supratentorialt volumenforhold på mindre end eller lig med 15 %, eller 3) unormal forkortelse af kraniets knogler. Genetisk analyse af det genomiske DNA vil blive udført med DNA polymorfe markører for at identificere kromosomale loci knyttet til den lille posteriore fossa fænotype. En lod-score på 3,0 (svarende til 1000:1 odds til fordel for binding) vil blive taget som bevis på, at Chiari I-genet er kortlagt til den samme genetiske region af det menneskelige genom som en given DNA-markør.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Kazan, Den Russiske Føderation
- Kazan State Medical University
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
For at være berettiget til optagelse i studiet skal en kandidat opfylde følgende kriterier:
Patient med en bekræftet diagnose af Chiari I misdannelse, som har et familiemedlem med syringomyeli eller Chiari I misdannelse, eller
Familiemedlem til en patient med en bekræftet diagnose af Chiari I misdannelse, OG
Der er mindst to familiemedlemmer diagnosticeret med Chiari I misdannelse.
Hvis en voksen er i stand til at give informeret samtykke; hvis en mindreårig, har en voksen, der er juridisk ansvarlig for emnet, og som er i stand til at give samtykke.
EXKLUSIONSKRITERIER:
En kandidat vil blive udelukket, hvis han/hun:
Har kontraindikation til MR-scanning.
Er ude af stand til at forstå risiciene ved testen.
Er under et år gammel.
Kan ikke gennemgå MR-scanning uden sedation.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Familiebaseret
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Familie medlemmer
Mindst 2 familiemedlemmer til en patient med en bekræftet diagnose af Chiari I misdannelse.
|
|
Patienter
Patient med en bekræftet diagnose af Chiari I misdannelse, som har et familiemedlem med syringomyeli eller Chiari I misdannelse
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Familie stamtavle/genetisk kobling
Tidsramme: igangværende
|
Etabler familiestamtavler og foretag genetiske koblingsanalyser, der vil identificere genloci forbundet med Chiari I-misdannelsen og underudvikling af knoglen, der danner den bageste kraniale fossa.
|
igangværende
|
|
Genetisk Analyse
Tidsramme: Genetisk analyse igangværende
|
Genetisk analyse af det genomiske DNA vil blive udført med DNA polymorfe markører for at identificere kromosomale loci knyttet til Chiari I og lille posterior fossa fænotype.
|
Genetisk analyse igangværende
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: John D Heiss, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 000089
- 00-N-0089
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .