키아리 I 기형의 유전적 분석
이 연구의 목적은 키아리 I 기형과 관련된 유전적 요인을 더 잘 이해하는 것입니다. 이 이상이 있는 사람의 경우 두개골의 하부가 정상보다 작습니다. 결과적으로 소뇌 편도선이라고 하는 뇌의 가장 낮은 부분이 두개골 바닥의 구멍에서 척추관으로 돌출됩니다. 이 연구는 기형에 책임이 있는 유전자의 위치를 발견하려고 노력할 것입니다.
이 연구의 대상자는 다음과 같습니다. 1) 척수공동증(종종 키아리 I 기형과 관련이 있는 척수의 낭종)이 있는 가족 구성원 또는 이상이 있는 가족 구성원이 있는 키아리 I 기형 환자. 2) Chiari I 기형 환자의 가족.
참가자는 병력과 신체 및 신경학적 검사를 받게 됩니다. 그들은 머리의 크기를 측정하고 키아리 I 기형과 척수공동증의 존재를 확인하기 위해 뇌와 경추(목) 척수의 자기 공명 영상(MRI)을 받을 것입니다. 키아리 I 기형과 관련된 DNA 연구를 위해 소량의 혈액 샘플(약 2큰술)을 채취합니다.
...
연구 개요
상태
상세 설명
목적: 이 연구의 목표는 가족 가계를 확립하고 키아리 I 기형 및 후두개와를 형성하는 뼈의 발육 부진과 관련된 유전자 좌위를 식별할 유전적 연관 분석을 수행하는 것입니다.
연구 모집단: 키아리 I 기형이 있는 환자 및 환자의 가족. 연구 기관이 미국과 러시아에 있기 때문에 피험자는 주로 이들 국가에서 모집됩니다.
설계: 인간 피험자는 1) 신경학적 검사, 2) 키아리 I 기형, 척수공동증 및 후두와(posterior fossa)의 발달 이상을 평가하기 위한 두부 및 자궁경부 MRI 스캔, 3) 연관 분석을 위해 전혈에서 게놈 DNA 분리 및 분석을 받게 됩니다. .
결과 측정: 혈통은 MRI 결과에 따라 설정됩니다. 키아리 I 표현형은 소뇌 편도선의 꼬리 부분이 대후공 아래 2mm 이상인 부분으로 정의되고 후두와 뼈의 발육 부진은 1) 아래에서 CSF 경로의 폐색으로 정의됩니다. 2) 15% 이하의 천막위 용적에 대한 후두와 용적 비율, 또는 3) 두개골 기저부 뼈의 비정상적 단축. 게놈 DNA의 유전적 분석은 작은 후두와 표현형에 연결된 염색체 유전자좌를 확인하기 위해 DNA 다형성 마커로 수행될 것입니다. 3.0의 lod 점수(연결에 유리한 1000:1 확률에 해당)는 Chiari I 유전자가 주어진 DNA 마커와 동일한 인간 게놈의 유전 영역에 매핑된다는 증거로 간주됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
연구 참여 자격을 갖추려면 지원자는 다음 기준을 충족해야 합니다.
척수공동증 또는 키아리 I 기형이 있는 가족이 있는 키아리 I 기형 진단이 확정된 환자, 또는
키아리 I 기형 진단이 확정된 환자의 가족, 그리고
적어도 두 명의 가족이 키아리 I 기형 진단을 받았습니다.
성인인 경우 정보에 입각한 동의를 할 수 있습니다. 미성년자의 경우 대상에 대해 법적 책임이 있고 동의할 수 있는 성인이 있습니다.
제외 기준:
다음과 같은 경우 후보에서 제외됩니다.
MRI 스캔에 대한 금기 사항이 있습니다.
테스트의 위험을 이해할 수 없습니다.
만 1세 미만입니다.
진정제 없이는 MRI 검사를 받을 수 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
가족 구성원들
키아리 I 기형 진단이 확정된 환자의 가족 중 최소 2명.
|
|
환자
척수공동증 또는 키아리 I형 기형을 가진 가족이 있고 키아리 I형 기형 진단이 확정된 환자
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
가족 혈통/유전적 연결
기간: 전진
|
가족 가계도를 설정하고 키아리 I 기형 및 후방 두개골 포사를 형성하는 뼈의 저개발과 관련된 유전자 좌위를 식별할 유전적 연관 분석을 수행합니다.
|
전진
|
|
유전자 분석
기간: 유전자 분석 진행 중
|
게놈 DNA의 유전자 분석은 DNA 다형성 마커로 수행되어 Chiari I 및 작은 후두와 표현형에 연결된 염색체 유전자좌를 식별합니다.
|
유전자 분석 진행 중
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: John D Heiss, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .