Chiari I畸形的遗传分析
本研究的目的是更好地了解与 Chiari I 畸形相关的遗传因素。 在患有这种异常的人中，头骨的下部比正常人小。 结果，大脑的最低部分，称为小脑扁桃体，从头骨底部的孔中突出到椎管中。 这项研究将试图发现导致畸形的基因的位置。
这项研究的候选人是：1) Chiari I 畸形患者，其家庭成员也有异常或脊髓空洞症（脊髓中的囊肿，通常与 Chiari I 畸形有关）。 2）Chiari I畸形患者的家属。
参与者将有病史以及身体和神经系统检查。 他们将接受大脑和颈椎（颈部）脊髓的磁共振成像 (MRI)，以测量头部的大小并确定是否存在 Chiari I 畸形和脊髓空洞症。 将抽取少量血液样本（约 2 汤匙）用于与 Chiari I 畸形相关的 DNA 研究。
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研究概览
地位
详细说明
目的：本研究的目的是建立家族谱系并进行遗传连锁分析，以确定与 Chiari I 畸形和形成后颅窝的骨骼发育不全相关的基因位点。
研究人群：Chiari I 畸形患者及其家属。 由于研究机构位于美国和俄罗斯，因此受试者将主要从这些国家招募。
设计：人类受试者将接受 1) 神经系统检查，2) 头部和颈部 MRI 扫描以评估 Chiari I 畸形、脊髓空洞症和后颅窝发育不良，以及 3) 从全血中分离和分析基因组 DNA 以进行连锁分析.
结果测量：将根据 MRI 结果建立谱系。 Chiari I 表型将被定义为小脑扁桃体的尾部位于枕骨大孔下方大于或等于 2 毫米，后颅窝骨骼发育不全将被定义为 1) 下颅脑脊液通路的闭塞后颅窝部分，2) 后颅窝体积与幕上体积之比小于或等于 15%，或 3) 颅底骨异常缩短。 将使用 DNA 多态性标记对基因组 DNA 进行遗传分析，以确定与小后颅窝表型相关的染色体位点。 3.0 的对数分数（相当于支持连锁的 1000:1 几率）将被视为 Chiari I 基因映射到人类基因组的相同遗传区域作为给定 DNA 标记的证据。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
要有资格进入研究，候选人必须符合以下标准：
确诊为 Chiari I 畸形且其家族成员患有脊髓空洞症或 Chiari I 畸形的患者，或
确诊为 Chiari I 畸形的患者的家庭成员，以及
至少有两名家庭成员被诊断出患有 Chiari I 畸形。
如果是成年人，能够给予知情同意；如果是未成年人，则有成年人对该主题负有法律责任并且能够给予同意。
排除标准：
候选人将被排除在外，如果他/她：
对 MRI 扫描有禁忌症。
无法理解测试的风险。
不满一岁。
没有镇静剂就无法进行 MRI 扫描。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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家庭成员
一名患者的至少 2 名家庭成员确诊为 Chiari I 型畸形。
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患者
确诊为 Chiari I 畸形且其家族成员患有脊髓空洞症或 Chiari I 畸形的患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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家族谱系/遗传连锁
大体时间：进行中
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建立家族谱系并进行遗传连锁分析，以确定与 Chiari I 畸形和形成后颅窝的骨骼发育不全相关的基因位点。
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进行中
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基因分析
大体时间：遗传分析正在进行中
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将使用 DNA 多态性标记对基因组 DNA 进行遗传分析，以确定与 Chiari I 和小后颅窝表型相关的染色体位点。
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遗传分析正在进行中
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：John D Heiss, M.D.、National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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