Chiari I -epämuodostumisen geneettinen analyysi
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää paremmin Chiari I -epämuodostumaan liittyviä geneettisiä tekijöitä. Ihmisillä, joilla on tämä poikkeavuus, kallon alaosa on normaalia pienempi. Tämän seurauksena aivojen alin osa, nimeltään pikkuaivojen risat, työntyy ulos kallon pohjassa olevasta reiästä selkäydinkanavaan. Tämä tutkimus yrittää selvittää epämuodostuksesta vastuussa olevien geenien sijainnin.
Ehdokkaat tähän tutkimukseen ovat: 1) Potilaat, joilla on Chiari I -epämuodostuma ja joilla on myös perheenjäsen, jolla on poikkeavuus, tai perheenjäsen, jolla on syringomyelia (selkäytimen kysta, joka liittyy usein Chiari I -epämuodostumaan). 2) Chiari I -epämuodostuksesta kärsivien potilaiden perheenjäsenet.
Osallistujilla on sairaushistoria sekä fyysiset ja neurologiset tutkimukset. Heille tehdään aivojen ja kaulan (kaulan) selkäytimen magneettikuvaus (MRI), jolla mitataan pään koko ja määritetään Chiari I -epämuodostuman ja syringomyelia. Pieni verinäyte (noin 2 ruokalusikallista) otetaan Chiari I -epämuodostumisen DNA-tutkimuksia varten.
...
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoitteet: Tämän tutkimuksen tavoitteena on luoda sukutaulut ja suorittaa geneettinen kytkentäanalyysi, joka tunnistaa geenilokukset, jotka liittyvät Chiari I -epämuodostukseen ja kallon takakuopan muodostavan luun alikehittymiseen.
Tutkimuspopulaatio: Potilaat ja potilaiden perheenjäsenet, joilla on Chiari I -epämuodostuma. Koska tutkimuslaitokset sijaitsevat Yhdysvalloissa ja Venäjällä, koehenkilöt rekrytoidaan pääasiassa näistä maista.
Suunnittelu: Ihmisille tehdään 1) neurologiset tutkimukset, 2) pään ja kohdunkaulan MRI-skannaukset Chiari I -epämuodostuksen, syringomyelia- ja takakuopan epämuodostumien arvioimiseksi ja 3) genomisen DNA:n eristäminen ja analysointi kokoverestä kytkentäanalyysiä varten. .
Tulostoimenpiteet: Sukutaulut perustetaan MRI-löydösten perusteella. Chiari I -fenotyyppi määritellään pikkuaivojen risojen kaudaalisena osana, joka sijaitsee vähintään 2 mm foramen magnumin alapuolella, ja takakuopan luun alikehittyneisyys määritellään 1) aivo-selkäydinnesteen polkujen häviämisenä alemmassa osassa. takakuopan osa, 2) takakuopan tilavuuden suhde supratentoriaaliseen tilavuuteen, joka on pienempi tai yhtä suuri kuin 15 %, tai 3) kallonpohjan luiden epänormaali lyhentyminen. Genomisen DNA:n geneettinen analyysi suoritetaan DNA-polymorfisilla markkereilla, jotta voidaan tunnistaa kromosomaaliset lokukset, jotka liittyvät pieneen posterior fossa -fenotyyppiin. Lod-pistemäärä 3,0 (vastaa todennäköisyyttä 1000:1 kytkennän puolesta) pidetään todisteena siitä, että Chiari I -geeni kartoitetaan samalle ihmisen genomin geneettiselle alueelle kuin tietty DNA-merkki.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Kazan, Venäjän federaatio
- Kazan State Medical University
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Voidakseen osallistua tutkimukseen hakijan tulee täyttää seuraavat kriteerit:
Potilas, jolla on vahvistettu Chiari I -epämuodostumadiagnoosi, jonka perheenjäsenellä on syringomyelia tai Chiari I epämuodostuma, tai
Potilaan perheenjäsen, jolla on vahvistettu Chiari I -epämuodostuksen diagnoosi, JA
Ainakin kahdella perheenjäsenellä on diagnosoitu Chiari I -epämuodostuma.
Jos aikuinen, pystyy antamaan tietoisen suostumuksen; jos alaikäinen, hänellä on aikuinen, joka on laillisesti vastuussa tutkittavasta ja joka pystyy antamaan suostumuksen.
POISTAMISKRITEERIT:
Ehdokas suljetaan pois, jos hän:
MRI-skannaus on vasta-aiheinen.
Ei pysty ymmärtämään testauksen riskejä.
On alle vuoden ikäinen.
MRI-skannausta ei voida tehdä ilman sedaatiota.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Perheenjäsenet
Vähintään 2 perheenjäsentä potilaan, jolla on vahvistettu Chiari I -epämuodostuksen diagnoosi.
|
|
Potilaat
Potilas, jolla on vahvistettu Chiari I -epämuodostumadiagnoosi, jonka perheenjäsenellä on syringomyelia tai Chiari I epämuodostuma
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Perhe sukutaulu / geneettinen yhteys
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Luo sukutaulut ja suorita geneettinen kytkentäanalyysi, joka tunnistaa geenilokukset, jotka liittyvät Chiari I -epämuodostukseen ja kallon takakuopan muodostavan luun alikehittymiseen.
|
meneillään oleva
|
|
Geneettinen analyysi
Aikaikkuna: Geneettinen analyysi käynnissä
|
Genomisen DNA:n geneettinen analyysi suoritetaan DNA-polymorfisilla markkereilla Chiari I:een ja pieneen posterior fossa -fenotyyppiin liittyvien kromosomaalisten lokusten tunnistamiseksi.
|
Geneettinen analyysi käynnissä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: John D Heiss, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 000089
- 00-N-0089
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .