Rodinné vyšetřování nefropatie a diabetu (F.I.N.D.)

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Indexové případy:

Jedinci s diabetem a diabetickou nefropatií, kteří jsou starší 18 let.

Potenciální případy indexu musí mít jako potenciální účastníky studie k dispozici alespoň jednoho sourozence nebo oba rodiče.

Potenciální indexové případy musí mít také diabetickou nefropatii. Indexový případ musí mít nefropatii, která je závažnější než mikroalbuminurie. Případ indexu musí splňovat jedno z následujících kritérií:

1. Biopsií prokázaná diabetická nefropatie (podle lékařského záznamu):

   1. Nodulární a/nebo difúzní zvýšení akumulace mezangiální matrix; a
   2. Zesílení glomerulárních bazálních membrán a/nebo arteriolární hyalinizace; a
   3. Absence depozit mezangiálního imunoglobulinu nebo paraproteinu imunoflorescenční mikroskopií, nepřítomnost depozit amyloidu barvením Kongo Red nebo elektronovou mikroskopií, nepřítomnost depozit s hustotou elektronů v glomerulární bazální membráně nebo glomerulárním kapilárním subendoteliálním prostoru; a
   4. Zjevná proteinurie, definovaná jako ACR větší nebo rovna 300 mg/g, poměr proteinu kreatininu v moči větší nebo roven 0,5 g/g, vylučování albuminu močí větší nebo rovné 300 mg/24 h nebo vylučování proteinů močí větší než nebo rovné 0,5 g/24 h.

2. ESRD (včetně transplantace) z předpokládané diabetické nefropatie:

   Diabetes přítomný po dobu nejméně 5 let před zahájením substituční léčby a retinopatie kdykoli;

   nebo Diabetes přítomný po dobu nejméně 5 let před zahájením substituční terapie a buď vyšší nebo rovný 3 g bílkovin/24 hodin, nebo protein v moči (mg)/kreatinin (mg) vyšší nebo rovný 3,0 nebo ACR v moči vyšší nebo rovné 3000 mg/g nebo vylučování albuminu močí vyšší nebo rovné 3000 mg/24 hodin (historické údaje přijatelné);

   nebo retinopatie a buď větší nebo rovné 3 g proteinu/24 hodin, nebo protein v moči (mg)/kreatinin (mg) větší než 3,0 nebo ACR v moči větší nebo rovné 3000 mg/g nebo vylučování albuminu močí větší než 3000 mg/24 hodin (historické údaje jsou přijatelné).

3. Pacient s předpokládanou diabetickou nefropatií, ale ne ESRD:

Pacient má diabetickou retinopatii a buď vyšší nebo rovný 1 gramu proteinurie/24 hodin nebo protein v moči (mg)/kreatinin (mg) vyšší nebo rovný 1,0 nebo ACR v moči vyšší nebo rovný 1000 mg/g nebo albumin v moči vylučování větší nebo rovné 1000 mg/24 hodin (historické údaje jsou přijatelné);

nebo první detekce buď většího nebo rovného 3 gramům bílkovin/24 hodin nebo bílkoviny v moči (mg)/kreatininu (mg) vyššího nebo rovného 3,0 gramům nebo ACR v moči vyššího nebo rovného 3000 mg/g nebo močového albuminu vylučování větší nebo rovné 3000 mg/24 hodin při trvání DM delším nebo rovném 10 let (historické údaje jsou přijatelné).

Nábor rodinných příslušníků:

Každý dostupný rodič nebo sourozenec, kterému je alespoň 18 let, bude přijat jako potenciální účastník a bude používat stejná kritéria jako výše.

DNA pro jedince v informativních rodinách bude předložena genotypizační laboratoři. Informativní rodina je definována jako rodina, pro kterou jsou k dispozici vzorky DNA pro následující osoby:

1. Index případ a oba rodiče, popř
2. Indexový případ a alespoň jeden další postižený sourozenec, který má cukrovku a onemocnění ledvin, popř
3. Indexový případ a alespoň jeden nepostižený sourozenec, definovaný jako jedinec, který má cukrovku alespoň 10 let a který nemá žádné onemocnění ledvin (na základě důkazů získaných z lékařského záznamu a z vyšetření FIND.