Семейное исследование нефропатии и диабета (F.I.N.D.)

• КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Индексные случаи:

Лица с диабетом и диабетической нефропатией, достигшие 18-летнего возраста.

У потенциальных индексных случаев должен быть хотя бы один родной брат или оба родителя, доступные в качестве потенциальных участников исследования.

Потенциальные индексные случаи также должны иметь диабетическую нефропатию. Индексный случай должен иметь более тяжелую нефропатию, чем микроальбуминурия. Индексный вариант должен соответствовать одному из следующих критериев:

1. Подтвержденная биопсией диабетическая нефропатия (просмотр медицинской документации):

   1. Узловое и/или диффузное увеличение накопления мезангиального матрикса; а также
   2. Утолщение базальных мембран клубочков и/или гиалинизация артериол; а также
   3. Отсутствие мезангиальных отложений иммуноглобулина или парапротеина при иммунофлуоресценции, отсутствие отложений амилоида при окрашивании конго красным или электронной микроскопии, отсутствие электронно-плотных отложений в базальной мембране клубочков или в субэндотелиальном пространстве клубочков; а также
   4. Явная протеинурия, определяемая как ACR, превышающая или равная 300 мг/г, отношение белка к креатинину в моче, превышающее или равное 0,5 г/г, экскреция альбумина с мочой, превышающая или равная 300 мг/24 ч, или экскреция белка с мочой, превышающая или равно 0,5 г/24 часа.

2. ТПН (включая трансплантацию) из-за предполагаемой диабетической нефропатии:

   Сахарный диабет в течение как минимум 5 лет до начала заместительной терапии и ретинопатия в любое время;

   или Диабет присутствует в течение по крайней мере 5 лет до начала заместительной терапии и либо больше или равен 3 г белка/24 часа, либо белок в моче (мг)/креатинин (мг) больше или равен 3,0 или ACR мочи больше или равно 3000 мг/г или экскреция альбумина с мочой больше или равна 3000 мг/24 часа (исторические данные приемлемы);

   или ретинопатия и либо больше или равно 3 г белка/24 часа, либо белок мочи (мг)/креатинин (мг) больше 3,0, либо ACR мочи больше или равен 3000 мг/г, либо экскреция альбумина с мочой больше 3000 мг/24 часа (исторические данные приемлемы).

3. Пациент с предполагаемой диабетической нефропатией, но без терминальной стадии почечной недостаточности:

У пациента диабетическая ретинопатия и протеинурия более или равна 1 г/24 часа, или белок мочи (мг)/креатинин (мг) больше или равен 1,0, или ACR мочи больше или равен 1000 мг/г, или альбумин мочи экскреция больше или равна 1000 мг/24 часа (исторические данные приемлемы);

или первое обнаружение либо более или равного 3 г белка/24 часа, либо белка мочи (мг)/креатинина (мг) более или равного 3,0 г, либо ACR мочи более или равного 3000 мг/г, либо альбумина в моче экскреция более или равна 3000 мг/24 часа при продолжительности СД более или равной 10 годам (исторические данные приемлемы).

Вербовка членов семьи:

Любой доступный родитель или брат или сестра в возрасте не менее 18 лет будут приняты на работу в качестве потенциального участника и будут использовать те же критерии, что и выше.

ДНК лиц из информативных семей будет передана в лабораторию генотипирования. Информативной считается семья, для которой доступны образцы ДНК следующих лиц:

1. Индексный случай и оба родителя, или
2. Индексный случай и, по крайней мере, еще один больной брат или сестра с диабетом и заболеванием почек, или
3. Индексный случай и, по крайней мере, один здоровый брат или сестра, определяемый как человек, страдающий диабетом в течение не менее 10 лет и не страдающий почечной недостаточностью (на основании данных, полученных из медицинской карты и результатов обследования FIND).