Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Molekulární analýza pacientů s neuromuskulárním onemocněním

20. dubna 2023 aktualizováno: Louis Kunkel, Boston Children's Hospital

Molekulární analýza nukleových kyselin odvozených od pacientů s neuromuskulárním onemocněním a jejich rodinných příslušníků

Účelem této studie je identifikovat geny a proteiny odpovědné za neuromuskulární poruchy studiem genetického materiálu od jedinců s nervosvalovým onemocněním a také od jejich rodinných příslušníků. Máme zájem o nábor mnoha typů neuromuskulárních onemocnění, včetně; Duchennova svalová dystrofie (DMD), Beckerova svalová dystrofie (BMD) a svalová dystrofie končetinového pletence (LGMD). Stále existuje mnoho pacientů s diagnózou svalové dystrofie, u nichž se na jejich onemocnění nepodílí žádný kauzativní gen. Použití molekulární genetiky k odhalení biochemického základu těchto neuromuskulárních poruch povede k přesnější diagnóze/prognóze těchto poruch, což povede k potenciálním terapiím.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Snažíme se objevit nové geny onemocnění zodpovědné za neuromuskulární onemocnění nalezená u našich účastníků a jejich rodin. Naše výzkumná laboratoř má dlouhou historii identifikace nových genů odpovědných za různé formy neuromuskulárních onemocnění, včetně; gen DMD, sarkoglykany, obskurin a filamin. Každý objev vedl k pokroku v naší schopnosti vyvíjet diagnostické testy, které jsou přínosem pro pacienty a jejich rodiny tím, že poskytují přesnou diagnózu, presymptomatické a/nebo prenatální testování. Studie korelace genotyp-fenotyp zvýšily naše chápání přirozené historie těchto vzácných poruch, z nichž mají prospěch pacienti díky lepším prognostickým stanovením ze strany lékařů. Biochemická a patologická analýza vzorků svalové biopsie u pacientů se známými i neznámými typy neuromuskulárních onemocnění vedla k novým poznatkům o patofyziologii onemocnění, které, jak doufáme, pomohou při hledání nových léčebných postupů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Nábor
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Louis M Kunkel, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 týden až 100 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Rodiny budou zjišťovány po celém světě, protože svaloví dystrofie jsou panetickou skupinou nemocí.

Popis

Vzorky použité v této studii budou odvozeny od jedinců s rizikem nebo trpících neuromuskulárním onemocněním, které obecně vede ke klinické slabosti jedné nebo více svalových skupin a jejich rodinných příslušníků.

Kritéria pro zařazení:

  1. s klinickou a/nebo patologickou diagnózou svalové dystrofie
  2. být příbuzným prvního stupně někoho s takovou diagnózou
  3. mít svalovou biopsii, pokud bylo diagnostikováno neuromuskulární onemocnění
  4. ochota poskytnout kožní biopsii pouze pro výzkum

Kritéria vyloučení:

  1. nemít takovou diagnózu a nebýt příbuzný s takovým jedincem
  2. nechtějí se zúčastnit
  3. neschopnost dát souhlas a nemít zákonného zástupce, který by to chtěl nebo mohl udělat

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Louis M Kunkel, PhD, Boston Children's Hospital/Harvard Medical School

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2002

Primární dokončení (Očekávaný)

31. prosince 2026

Dokončení studie (Očekávaný)

31. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. října 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. října 2006

První zveřejněno (Odhad)

19. října 2006

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

24. dubna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. dubna 2023

Naposledy ověřeno

1. dubna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 03-12-205
  • 5R01NS080929 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Údaje jednotlivých účastníků budou z důvodu ochrany soukromí deidentifikovány, ale mohou být sdíleny s dalšími výzkumníky.

Časový rámec sdílení IPD

Jakmile je účastník zaregistrován, budeme údaje uchovávat po neomezenou dobu.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Data budou sdílena se spolupracujícími vědci, jakmile se pacient zaregistruje. Údaje budou sdíleny podle výběru na individuálních formulářích souhlasu.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ANALYTIC_CODE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit