Moleculaire analyse van patiënten met neuromusculaire aandoeningen
20 april 2023 bijgewerkt door: Louis Kunkel, Boston Children's Hospital
Moleculaire analyse van nucleïnezuren afkomstig van patiënten met neuromusculaire aandoeningen en hun familieleden
Het doel van deze studie is het identificeren van genen en eiwitten die verantwoordelijk zijn voor neuromusculaire aandoeningen door het bestuderen van genetisch materiaal van personen met neuromusculaire aandoeningen, evenals hun familieleden.
We zijn geïnteresseerd in het werven van vele soorten neuromusculaire aandoeningen, waaronder; Duchenne spierdystrofie (DMD), Becker spierdystrofie (BMD) en limb-girdle spierdystrofie (LGMD).
Er zijn nog steeds veel patiënten met de diagnose spierdystrofie zonder dat er een oorzakelijk gen bij hun ziekte betrokken is.
Het gebruik van moleculaire genetica om de biochemische basis van deze neuromusculaire aandoeningen te ontrafelen, zal leiden tot een nauwkeurigere diagnose/prognose van deze aandoeningen, wat zal leiden tot mogelijke therapieën.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Gedetailleerde beschrijving
We zijn op zoek naar nieuwe ziektegenen die verantwoordelijk zijn voor de neuromusculaire ziekten die worden aangetroffen bij onze deelnemers en hun families.
Ons onderzoekslaboratorium heeft een lange geschiedenis in het identificeren van nieuwe genen die verantwoordelijk zijn voor verschillende vormen van neuromusculaire aandoeningen, waaronder; DMD-gen, de sarcoglycanen, obscurine en filamine.
Elke ontdekking heeft geresulteerd in vooruitgang in ons vermogen om diagnostische tests te ontwikkelen die patiënten en hun families ten goede komen door nauwkeurige diagnose, presymptomatische en/of prenatale tests te bieden.
Genotype-fenotype-correlatiestudies hebben ons begrip van de natuurlijke geschiedenis van deze zeldzame aandoeningen vergroot, wat patiënten ten goede komt door betere prognostische bepalingen door clinici.
Biochemische en pathologische analyse van spierbiopsiemonsters bij patiënten met bekende en onbekende soorten neuromusculaire aandoeningen heeft geleid tot nieuwe inzichten in de pathofysiologie van de ziekte, waarvan we hopen dat ze zullen helpen bij het vinden van nieuwe behandelingen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
1000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Casie Genetti, MS,LCGC
- Telefoonnummer: 617-919-2169
- E-mail: Casie.Genetti@childrens.harvard.edu
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Werving
- Boston Children's Hospital
-
Contact:
- Casie Genetti, MS, LCGC
- Telefoonnummer: 617-919-2169
- E-mail: Casie.Genetti@childrens.harvard.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Louis M Kunkel, PhD
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
1 week tot 100 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Families zullen wereldwijd worden vastgesteld, aangezien spierdystrofieën een pan-ethinische groep ziekten zijn.
Beschrijving
De monsters die in deze studie worden gebruikt, zullen afkomstig zijn van personen die risico lopen op, of lijden aan, neuromusculaire aandoeningen, die in het algemeen resulteren in klinische zwakte van een of meer spiergroepen en hun familieleden.
Inclusiecriteria:
- met een klinische en/of pathologische diagnose van spierdystrofie
- eerstegraads familielid zijn van iemand met een dergelijke diagnose
- een spierbiopsie hebben gehad als de diagnose neuromusculaire ziekte is gesteld
- bereidheid om een huidbiopsie alleen voor onderzoek te geven
Uitsluitingscriteria:
- niet zo'n diagnose hebben en geen familie zijn van zo'n persoon
- niet mee willen doen
- niet in staat zijn om toestemming te geven en geen wettelijke voogd hebben die daartoe bereid of in staat is
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Louis M Kunkel, PhD, Boston Children's Hospital/Harvard Medical School
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Vieira NM, Spinazzola JM, Alexander MS, Moreira YB, Kawahara G, Gibbs DE, Mead LC, Verjovski-Almeida S, Zatz M, Kunkel LM. Repression of phosphatidylinositol transfer protein alpha ameliorates the pathology of Duchenne muscular dystrophy. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Jun 6;114(23):6080-6085. doi: 10.1073/pnas.1703556114. Epub 2017 May 22.
- Reddy HM, Cho KA, Lek M, Estrella E, Valkanas E, Jones MD, Mitsuhashi S, Darras BT, Amato AA, Lidov HG, Brownstein CA, Margulies DM, Yu TW, Salih MA, Kunkel LM, MacArthur DG, Kang PB. The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States. J Hum Genet. 2017 Feb;62(2):243-252. doi: 10.1038/jhg.2016.116. Epub 2016 Oct 6.
- Saha M, Reddy HM, Salih MA, Estrella E, Jones MD, Mitsuhashi S, Cho KA, Suzuki-Hatano S, Rizzo SA, Hamad MH, Mukhtar MM, Hamed AA, Elseed MA, Lek M, Valkanas E, MacArthur DG, Kunkel LM, Pacak CA, Draper I, Kang PB. Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan. Physiol Genomics. 2018 Nov 1;50(11):929-939. doi: 10.1152/physiolgenomics.00036.2018. Epub 2018 Aug 31.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 januari 2002
Primaire voltooiing (Verwacht)
31 december 2026
Studie voltooiing (Verwacht)
31 december 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
17 oktober 2006
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
17 oktober 2006
Eerst geplaatst (Schatting)
19 oktober 2006
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
24 april 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
20 april 2023
Laatst geverifieerd
1 april 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 03-12-205
- 5R01NS080929 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
Gegevens van individuele deelnemers worden geanonimiseerd om de privacy te beschermen, maar worden mogelijk gedeeld met andere onderzoekers.
IPD-tijdsbestek voor delen
Zodra een deelnemer is ingeschreven bewaren wij de gegevens voor onbepaalde tijd.
IPD-toegangscriteria voor delen
Gegevens worden alleen gedeeld met samenwerkende wetenschappers zodra een patiënt zich inschrijft.
Gegevens worden gedeeld volgens keuze op individuele toestemmingsformulieren.
IPD delen Ondersteunend informatietype
- LEERPROTOCOOL
- ANALYTIC_CODE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .