Molekylär analys av patienter med neuromuskulär sjukdom
20 april 2023 uppdaterad av: Louis Kunkel, Boston Children's Hospital
Molekylär analys av nukleinsyror som härrör från patienter med neuromuskulär sjukdom och deras familjemedlemmar
Syftet med denna studie är att identifiera gener och proteiner som är ansvariga för neuromuskulära störningar genom att studera genetiskt material från individer med neuromuskulär sjukdom, såväl som deras familjemedlemmar.
Vi är intresserade av att rekrytera många typer av neuromuskulära sjukdomar inklusive; Duchenne muskeldystrofi (DMD), Becker muskeldystrofi (BMD) och lem-gördel muskeldystrofi (LGMD).
Det finns fortfarande många patienter som diagnostiserats med muskeldystrofi utan att någon orsakande gen är inblandad i deras sjukdom.
Att använda molekylär genetik för att reda ut den biokemiska grunden för dessa neuromuskulära sjukdomar kommer att leda till mer exakt diagnos/prognos av dessa sjukdomar, vilket kommer att leda till potentiella terapier.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Detaljerad beskrivning
Vi letar efter att upptäcka nya sjukdomsgener som är ansvariga för de neuromuskulära sjukdomar som finns hos våra deltagare och deras familjer.
Vårt forskningslabb har en lång historia av att identifiera nya gener som är ansvariga för olika former av neuromuskulär sjukdom inklusive; DMD-genen, sarkoglykanerna, obscurin och filamin.
Varje upptäckt har resulterat i framsteg i vår förmåga att utveckla diagnostiska tester som gynnar patienter och deras familjer genom att tillhandahålla korrekt diagnos, presymptomatisk och/eller prenatal testning.
Genotyp-fenotyp-korrelationsstudier har ökat vår förståelse av den naturliga historien för dessa sällsynta störningar till gagn för patienter genom bättre prognostiska bestämningar av läkare.
Biokemisk och patologisk analys av muskelbiopsiprover hos patienter med kända och okända typer av neuromuskulär sjukdom har lett till nya insikter i sjukdomspatofysiologi, som vi hoppas ska hjälpa till att hitta nya behandlingar.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
1000
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Casie Genetti, MS,LCGC
- Telefonnummer: 617-919-2169
- E-post: Casie.Genetti@childrens.harvard.edu
Studieorter
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Rekrytering
- Boston Children's Hospital
-
Kontakt:
- Casie Genetti, MS, LCGC
- Telefonnummer: 617-919-2169
- E-post: Casie.Genetti@childrens.harvard.edu
-
Huvudutredare:
- Louis M Kunkel, PhD
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
1 vecka till 100 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Familjer kommer att fastställas över hela världen eftersom muskeldystrofierna är en pan-etinisk grupp av sjukdomar.
Beskrivning
Proverna som används i denna studie kommer att härröra från individer med risk för, eller lider av, neuromuskulär sjukdom, vilket vanligtvis resulterar i klinisk svaghet hos en eller flera muskelgrupper och deras familjemedlemmar.
Inklusionskriterier:
- har en klinisk och/eller patologisk diagnos av muskeldystrofi
- att vara den första gradens släkting till någon med en sådan diagnos
- ha genomgått en muskelbiopsi om diagnosen neuromuskulär sjukdom
- villighet att tillhandahålla en hudbiopsi endast för forskning
Exklusions kriterier:
- att inte ha en sådan diagnos och inte vara släkt med en sådan individ
- inte vill delta
- vara oförmögen att ge samtycke och inte ha en vårdnadshavare som vill eller kan göra det
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Familjebaserat
- Tidsperspektiv: Blivande
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Louis M Kunkel, PhD, Boston Children's Hospital/Harvard Medical School
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Vieira NM, Spinazzola JM, Alexander MS, Moreira YB, Kawahara G, Gibbs DE, Mead LC, Verjovski-Almeida S, Zatz M, Kunkel LM. Repression of phosphatidylinositol transfer protein alpha ameliorates the pathology of Duchenne muscular dystrophy. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Jun 6;114(23):6080-6085. doi: 10.1073/pnas.1703556114. Epub 2017 May 22.
- Reddy HM, Cho KA, Lek M, Estrella E, Valkanas E, Jones MD, Mitsuhashi S, Darras BT, Amato AA, Lidov HG, Brownstein CA, Margulies DM, Yu TW, Salih MA, Kunkel LM, MacArthur DG, Kang PB. The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States. J Hum Genet. 2017 Feb;62(2):243-252. doi: 10.1038/jhg.2016.116. Epub 2016 Oct 6.
- Saha M, Reddy HM, Salih MA, Estrella E, Jones MD, Mitsuhashi S, Cho KA, Suzuki-Hatano S, Rizzo SA, Hamad MH, Mukhtar MM, Hamed AA, Elseed MA, Lek M, Valkanas E, MacArthur DG, Kunkel LM, Pacak CA, Draper I, Kang PB. Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan. Physiol Genomics. 2018 Nov 1;50(11):929-939. doi: 10.1152/physiolgenomics.00036.2018. Epub 2018 Aug 31.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 januari 2002
Primärt slutförande (Förväntat)
31 december 2026
Avslutad studie (Förväntat)
31 december 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
17 oktober 2006
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
17 oktober 2006
Första postat (Uppskatta)
19 oktober 2006
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
24 april 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
20 april 2023
Senast verifierad
1 april 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 03-12-205
- 5R01NS080929 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivning
Individuella deltagares data kommer att avidentifieras för att skydda integriteten, men kanske delas med andra forskare.
Tidsram för IPD-delning
När en deltagare väl har registrerats kommer vi att behålla uppgifterna på obestämd tid.
Kriterier för IPD Sharing Access
Data kommer bara att delas med samarbetande forskare när en patient registrerar sig.
Data kommer att delas enligt val på individuella samtyckesformulär.
IPD-delning som stöder informationstyp
- STUDY_PROTOCOL
- ANALYTIC_CODE
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .