Analisi molecolare di pazienti con malattie neuromuscolari
20 aprile 2023 aggiornato da: Louis Kunkel, Boston Children's Hospital
Analisi Molecolare Degli Acidi Nucleici Derivati Da Pazienti Con Malattie Neuromuscolari E Loro Familiari
Lo scopo di questo studio è identificare i geni e le proteine responsabili dei disturbi neuromuscolari studiando il materiale genetico di individui con malattie neuromuscolari, nonché dei loro familiari.
Siamo interessati a reclutare molti tipi di malattie neuromuscolari tra cui; Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), distrofia muscolare di Becker (BMD) e distrofia muscolare dei cingoli (LGMD).
Ci sono ancora molti pazienti con diagnosi di distrofia muscolare senza alcun gene causativo implicato nella loro malattia.
L'uso della genetica molecolare per svelare le basi biochimiche di questi disturbi neuromuscolari porterà a diagnosi/prognosi più accurate di questi disturbi che porteranno a potenziali terapie.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Descrizione dettagliata
Stiamo cercando di scoprire nuovi geni responsabili delle malattie neuromuscolari riscontrate nei nostri partecipanti e nelle loro famiglie.
Il nostro laboratorio di ricerca ha una lunga storia di identificazione di nuovi geni responsabili di varie forme di malattie neuromuscolari tra cui; Gene DMD, sarcoglicani, oscurina e filamina.
Ogni scoperta ha portato a progressi nella nostra capacità di sviluppare test diagnostici a beneficio dei pazienti e delle loro famiglie fornendo diagnosi accurate, test presintomatici e/o prenatali.
Gli studi di correlazione genotipo-fenotipo hanno aumentato la nostra comprensione della storia naturale di queste malattie rare a beneficio dei pazienti attraverso migliori determinazioni prognostiche da parte dei medici.
L'analisi biochimica e patologica dei campioni di biopsia muscolare in pazienti con tipi noti e sconosciuti di malattie neuromuscolari ha portato a nuove conoscenze sulla fisiopatologia della malattia, che speriamo possano aiutare a trovare nuovi trattamenti.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
1000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Casie Genetti, MS,LCGC
- Numero di telefono: 617-919-2169
- Email: Casie.Genetti@childrens.harvard.edu
Luoghi di studio
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Reclutamento
- Boston Children's Hospital
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Contatto:
- Casie Genetti, MS, LCGC
- Numero di telefono: 617-919-2169
- Email: Casie.Genetti@childrens.harvard.edu
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Investigatore principale:
- Louis M Kunkel, PhD
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 1 settimana a 100 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Le famiglie saranno accertate in tutto il mondo in quanto le distrofie muscolari sono un gruppo pan-etnico di malattie.
Descrizione
I campioni utilizzati in questo studio proverranno da individui a rischio o affetti da malattie neuromuscolari, generalmente con conseguente debolezza clinica di uno o più gruppi muscolari e dei loro familiari.
Criterio di inclusione:
- avere una diagnosi clinica e/o patologica di distrofia muscolare
- essere il parente di primo grado di qualcuno con tale diagnosi
- aver subito una biopsia muscolare se diagnosticata una malattia neuromuscolare
- disponibilità a fornire una biopsia cutanea solo per la ricerca
Criteri di esclusione:
- non avere una tale diagnosi e non essere imparentato con un tale individuo
- non voler partecipare
- non essere in grado di dare il consenso e non avere un tutore legale disposto o in grado di farlo
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Prospettiva
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Louis M Kunkel, PhD, Boston Children's Hospital/Harvard Medical School
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Vieira NM, Spinazzola JM, Alexander MS, Moreira YB, Kawahara G, Gibbs DE, Mead LC, Verjovski-Almeida S, Zatz M, Kunkel LM. Repression of phosphatidylinositol transfer protein alpha ameliorates the pathology of Duchenne muscular dystrophy. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Jun 6;114(23):6080-6085. doi: 10.1073/pnas.1703556114. Epub 2017 May 22.
- Reddy HM, Cho KA, Lek M, Estrella E, Valkanas E, Jones MD, Mitsuhashi S, Darras BT, Amato AA, Lidov HG, Brownstein CA, Margulies DM, Yu TW, Salih MA, Kunkel LM, MacArthur DG, Kang PB. The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States. J Hum Genet. 2017 Feb;62(2):243-252. doi: 10.1038/jhg.2016.116. Epub 2016 Oct 6.
- Saha M, Reddy HM, Salih MA, Estrella E, Jones MD, Mitsuhashi S, Cho KA, Suzuki-Hatano S, Rizzo SA, Hamad MH, Mukhtar MM, Hamed AA, Elseed MA, Lek M, Valkanas E, MacArthur DG, Kunkel LM, Pacak CA, Draper I, Kang PB. Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan. Physiol Genomics. 2018 Nov 1;50(11):929-939. doi: 10.1152/physiolgenomics.00036.2018. Epub 2018 Aug 31.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 gennaio 2002
Completamento primario (Anticipato)
31 dicembre 2026
Completamento dello studio (Anticipato)
31 dicembre 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
17 ottobre 2006
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
17 ottobre 2006
Primo Inserito (Stima)
19 ottobre 2006
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
24 aprile 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
20 aprile 2023
Ultimo verificato
1 aprile 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 03-12-205
- 5R01NS080929 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
I dati dei singoli partecipanti verranno resi anonimi per proteggere la privacy, ma potrebbero essere condivisi con altri ricercatori.
Periodo di condivisione IPD
Una volta che un partecipante è iscritto, conserveremo i dati a tempo indeterminato.
Criteri di accesso alla condivisione IPD
I dati saranno condivisi con gli scienziati che collaborano solo una volta che un paziente si iscrive.
I dati saranno condivisi secondo la scelta sui singoli moduli di consenso.
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
- CODICE_ANALITICO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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