神経筋疾患患者の分子解析

私たちは、参加者とその家族に見られる神経筋疾患の原因となる新しい疾患遺伝子を発見しようとしています. 私たちの研究室には、さまざまな形態の神経筋疾患の原因となる新しい遺伝子を特定してきた長い歴史があります。 DMD 遺伝子、サルコグリカン、オブスキュリン、フィラミン。 各発見により、正確な診断、発症前および/または出生前検査を提供することにより、患者とその家族に利益をもたらす診断検査を開発する能力が向上しました。 遺伝子型と表現型の相関研究により、これらのまれな疾患の自然史に関する理解が深まり、臨床医によるより良い予後判定を通じて患者に利益をもたらしています。 既知および未知のタイプの神経筋疾患を有する患者の筋肉生検サンプルの生化学的および病理学的分析は、疾患の病態生理学に対する新しい洞察につながり、新しい治療法の発見に役立つことを願っています。