神经肌肉疾病患者的分子分析
2023年4月20日 更新者：Louis Kunkel、Boston Children's Hospital
来自神经肌肉疾病患者及其家庭成员的核酸的分子分析
本研究的目的是通过研究神经肌肉疾病患者及其家庭成员的遗传物质，确定导致神经肌肉疾病的基因和蛋白质。
我们有兴趣招募多种类型的神经肌肉疾病，包括； Duchenne 型肌营养不良症 (DMD)、Becker 型肌营养不良症 (BMD) 和肢带型肌营养不良症 (LGMD)。
仍然有许多被诊断患有肌营养不良症的患者没有与他们的疾病有关的致病基因。
使用分子遗传学来阐明这些神经肌肉疾病的生化基础将导致对这些疾病的更准确的诊断/预后，从而导致潜在的治疗。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
我们正在寻求发现新的疾病基因，这些基因与我们的参与者及其家人中发现的神经肌肉疾病有关。
我们的研究实验室在鉴定导致各种形式的神经肌肉疾病的新基因方面有着悠久的历史，包括： DMD 基因、肌聚糖、obscurin 和细丝蛋白。
每一项发现都提高了我们开发诊断测试的能力，通过提供准确的诊断、症状前和/或产前测试，使患者及其家人受益。
基因型-表型相关性研究增加了我们对这些罕见疾病的自然史的理解，通过临床医生更好的预后判断使患者受益。
对已知和未知类型的神经肌肉疾病患者的肌肉活检样本进行生化和病理分析，使人们对疾病病理生理学有了新的认识，我们希望这将有助于寻找新的治疗方法。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
1000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Casie Genetti, MS,LCGC
- 电话号码：617-919-2169
- 邮箱：Casie.Genetti@childrens.harvard.edu
学习地点
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- 招聘中
- Boston Children's Hospital
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接触：
- Casie Genetti, MS, LCGC
- 电话号码：617-919-2169
- 邮箱：Casie.Genetti@childrens.harvard.edu
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首席研究员：
- Louis M Kunkel, PhD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1周 至 100年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
由于肌营养不良症是一种泛种族疾病，因此其家庭将在全球范围内得到确认。
描述
本研究中使用的样本将来自有神经肌肉疾病风险或患有神经肌肉疾病的个体，这些疾病通常会导致一个或多个肌肉群及其家庭成员出现临床虚弱。
纳入标准：
- 具有肌营养不良症的临床和/或病理诊断
- 是患有此类诊断的人的一级亲属
- 如果被诊断患有神经肌肉疾病，则进行过肌肉活检
- 愿意为研究提供皮肤活检
排除标准：
- 没有这样的诊断并且与这样的人无关
- 不想参加
- 无法给予同意并且没有愿意或能够这样做的法定监护人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Louis M Kunkel, PhD、Boston Children's Hospital/Harvard Medical School
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Vieira NM, Spinazzola JM, Alexander MS, Moreira YB, Kawahara G, Gibbs DE, Mead LC, Verjovski-Almeida S, Zatz M, Kunkel LM. Repression of phosphatidylinositol transfer protein alpha ameliorates the pathology of Duchenne muscular dystrophy. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Jun 6;114(23):6080-6085. doi: 10.1073/pnas.1703556114. Epub 2017 May 22.
- Reddy HM, Cho KA, Lek M, Estrella E, Valkanas E, Jones MD, Mitsuhashi S, Darras BT, Amato AA, Lidov HG, Brownstein CA, Margulies DM, Yu TW, Salih MA, Kunkel LM, MacArthur DG, Kang PB. The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States. J Hum Genet. 2017 Feb;62(2):243-252. doi: 10.1038/jhg.2016.116. Epub 2016 Oct 6.
- Saha M, Reddy HM, Salih MA, Estrella E, Jones MD, Mitsuhashi S, Cho KA, Suzuki-Hatano S, Rizzo SA, Hamad MH, Mukhtar MM, Hamed AA, Elseed MA, Lek M, Valkanas E, MacArthur DG, Kunkel LM, Pacak CA, Draper I, Kang PB. Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan. Physiol Genomics. 2018 Nov 1;50(11):929-939. doi: 10.1152/physiolgenomics.00036.2018. Epub 2018 Aug 31.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2002年1月1日
初级完成 (预期的)
2026年12月31日
研究完成 (预期的)
2027年12月31日
研究注册日期
首次提交
2006年10月17日
首先提交符合 QC 标准的
2006年10月17日
首次发布 (估计)
2006年10月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年4月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年4月20日
最后验证
2023年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 03-12-205
- 5R01NS080929 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
个人参与者数据将被取消识别以保护隐私，但可能会与其他研究人员共享。
IPD 共享时间框架
一旦参与者被注册，我们将无限期地保留数据。
IPD 共享访问标准
一旦患者注册，数据将仅与合作科学家共享。
数据将根据个人同意书上的选择共享。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 分析代码
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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