Neuromuszkuláris betegségben szenvedő betegek molekuláris elemzése
2023. április 20. frissítette: Louis Kunkel, Boston Children's Hospital
Neuromuscularis betegségben szenvedő betegektől és családtagjaiktól származó nukleinsavak molekuláris elemzése
A tanulmány célja a neuromuszkuláris rendellenességekért felelős gének és fehérjék azonosítása a neuromuszkuláris betegségben szenvedő egyénektől, valamint családtagjaiktól származó genetikai anyag tanulmányozásával.
Érdekeltek bennünket a neuromuszkuláris betegségek sokféle típusának toborzása, beleértve; Duchenne-izomdystrophia (DMD), Becker-izomdystrophia (BMD) és végtag-öv izomdisztrófia (LGMD).
Még mindig sok olyan beteget diagnosztizáltak izomdisztrófiával, akiknek nincs kórokozója a betegségükben.
A molekuláris genetika alkalmazása ezen neuromuszkuláris rendellenességek biokémiai alapjainak feltárására e rendellenességek pontosabb diagnosztizálásához/prognózisához vezet, ami potenciális terápiákhoz vezet.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Részletes leírás
Olyan új betegséggéneket keresünk, amelyek felelősek a résztvevőinkben és családjaikban előforduló neuromuszkuláris betegségekért.
Kutatólaboratóriumunk hosszú múltra tekint vissza a neuromuszkuláris betegségek különböző formáiért felelős új gének azonosításában, beleértve: DMD gén, a szarkoglikánok, az obscurin és a filamin.
Minden egyes felfedezés előrelépést eredményezett azon képességünkben, hogy olyan diagnosztikai teszteket fejlesszünk ki, amelyek a betegek és családjaik javát szolgálják azáltal, hogy pontos diagnózist, tünetmentes és/vagy prenatális vizsgálatot végeznek.
A genotípus-fenotípus korrelációs vizsgálatok megerősítették e ritka rendellenességek természetes történetének megértését, ami a klinikusok jobb prognosztikai meghatározása révén előnyös a betegek számára.
Az ismert és ismeretlen típusú neuromuszkuláris betegségben szenvedő betegek izombiopsziás mintáinak biokémiai és patológiai elemzése új betekintést engedett a betegség patofiziológiájába, ami reményeink szerint segít majd új kezelések megtalálásában.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
1000
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Casie Genetti, MS,LCGC
- Telefonszám: 617-919-2169
- E-mail: Casie.Genetti@childrens.harvard.edu
Tanulmányi helyek
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Toborzás
- Boston Children's Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Casie Genetti, MS, LCGC
- Telefonszám: 617-919-2169
- E-mail: Casie.Genetti@childrens.harvard.edu
-
Kutatásvezető:
- Louis M Kunkel, PhD
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 hét (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A családokat világszerte meg fogják állapítani, mivel az izomdisztrófiák a betegségek pán-etinikus csoportját képezik.
Leírás
Az ebben a vizsgálatban használt minták olyan egyénektől származnak, akiknél fennáll a neuromuszkuláris betegség kockázata, vagy olyan betegségben szenvednek, amely általában egy vagy több izomcsoport és családtagjaik klinikai gyengeségét eredményezi.
Bevételi kritériumok:
- izomdisztrófia klinikai és/vagy patológiás diagnózisa
- hogy egy ilyen diagnózissal rendelkező személy elsőfokú rokona
- izombiopsziát végeztek, ha neuromuszkuláris betegséget diagnosztizáltak
- hajlandóság bőrbiopsziát készíteni kizárólag kutatás céljából
Kizárási kritériumok:
- nem rendelkezik ilyen diagnózissal, és nem áll kapcsolatban ilyen egyénnel
- nem kíván részt venni
- képtelen hozzájárulást adni, és nincs törvényes gyámja, aki hajlandó vagy képes erre
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Családi alapú
- Időperspektívák: Leendő
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Louis M Kunkel, PhD, Boston Children's Hospital/Harvard Medical School
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Vieira NM, Spinazzola JM, Alexander MS, Moreira YB, Kawahara G, Gibbs DE, Mead LC, Verjovski-Almeida S, Zatz M, Kunkel LM. Repression of phosphatidylinositol transfer protein alpha ameliorates the pathology of Duchenne muscular dystrophy. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Jun 6;114(23):6080-6085. doi: 10.1073/pnas.1703556114. Epub 2017 May 22.
- Reddy HM, Cho KA, Lek M, Estrella E, Valkanas E, Jones MD, Mitsuhashi S, Darras BT, Amato AA, Lidov HG, Brownstein CA, Margulies DM, Yu TW, Salih MA, Kunkel LM, MacArthur DG, Kang PB. The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States. J Hum Genet. 2017 Feb;62(2):243-252. doi: 10.1038/jhg.2016.116. Epub 2016 Oct 6.
- Saha M, Reddy HM, Salih MA, Estrella E, Jones MD, Mitsuhashi S, Cho KA, Suzuki-Hatano S, Rizzo SA, Hamad MH, Mukhtar MM, Hamed AA, Elseed MA, Lek M, Valkanas E, MacArthur DG, Kunkel LM, Pacak CA, Draper I, Kang PB. Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan. Physiol Genomics. 2018 Nov 1;50(11):929-939. doi: 10.1152/physiolgenomics.00036.2018. Epub 2018 Aug 31.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2002. január 1.
Elsődleges befejezés (Várható)
2026. december 31.
A tanulmány befejezése (Várható)
2027. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2006. október 17.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2006. október 17.
Első közzététel (Becslés)
2006. október 19.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. április 24.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. április 20.
Utolsó ellenőrzés
2023. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 03-12-205
- 5R01NS080929 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
Az egyes résztvevők adatait a magánélet védelme érdekében eltávolítjuk, de előfordulhat, hogy megosztjuk más kutatókkal.
IPD megosztási időkeret
A résztvevő regisztrációját követően az adatokat korlátlan ideig megőrizzük.
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az adatokat csak akkor osztják meg az együttműködő tudósokkal, ha a páciens beiratkozik.
Az adatok megosztása az egyéni hozzájárulási űrlapokon történő választás szerint történik.
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
- ANALYTIC_CODE
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .