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신경근육질환 환자의 분자분석

2023년 4월 20일 업데이트: Louis Kunkel, Boston Children's Hospital

신경근질환 환자 및 그 가족 유래 핵산의 분자분석

본 연구의 목적은 신경근질환을 가진 개인과 그 가족의 유전물질을 연구하여 신경근질환을 일으키는 유전자와 단백질을 규명하는데 있다. 우리는 다음과 같은 다양한 유형의 신경근 질환 모집에 관심이 있습니다. Duchenne 근이영양증(DMD), 베커 근이영양증(BMD) 및 사지 거들 근이영양증(LGMD). 질병에 연루된 원인 유전자가 없는 근이영양증으로 진단받은 환자가 여전히 많습니다. 분자 유전학을 사용하여 이러한 신경근 장애의 생화학적 기초를 밝히면 이러한 장애의 보다 정확한 진단/예후로 이어져 잠재적인 치료법이 개발될 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

우리는 참가자와 그 가족에게서 발견되는 신경근 질환의 원인이 되는 새로운 질병 유전자를 발견하고자 합니다. 우리 연구실은 다음을 포함하여 다양한 형태의 신경근 질환을 담당하는 새로운 유전자를 식별하는 오랜 역사를 가지고 있습니다. DMD 유전자, sarcoglycans, obscurin 및 filamin. 각각의 발견은 정확한 진단, 증상 전 및/또는 산전 검사를 제공함으로써 환자와 그 가족에게 도움이 되는 진단 검사를 개발하는 우리의 능력을 발전시켰습니다. 유전자형-표현형 상관관계 연구는 임상의의 더 나은 예후 결정을 통해 환자에게 도움이 되는 이러한 희귀 질환의 자연사에 대한 우리의 이해를 높였습니다. 알려지거나 알려지지 않은 유형의 신경근 질환 환자의 근육 생검 샘플에 대한 생화학적 및 병리학적 분석을 통해 질병 병태생리학에 대한 새로운 통찰력을 얻었으며, 이는 새로운 치료법을 찾는 데 도움이 되기를 바랍니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

1000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • 모병
        • Boston Children's Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Louis M Kunkel, PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1주 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

근이영양증은 범민족적인 질병 그룹이므로 가족은 전 세계적으로 확인될 것입니다.

설명

이 연구에 사용된 샘플은 일반적으로 하나 이상의 근육 그룹 및 그 가족 구성원의 임상적 쇠약을 초래하는 신경근 질환의 위험이 있거나 고통받는 개인에서 추출됩니다.

포함 기준:

  1. 근이영양증의 임상적 및/또는 병리학적 진단을 받은 경우
  2. 그러한 진단을 받은 사람의 직계 가족
  3. 신경근 질환 진단을 받은 경우 근육 생검을 받은 경우
  4. 연구만을 위한 피부 생검 제공 의향

제외 기준:

  1. 그러한 진단을 받지 않았으며 그러한 개인과 관련이 없는 사람
  2. 참여를 원하지 않는
  3. 동의를 할 능력이 없고 그렇게 할 의사가 있거나 할 수 있는 법적 보호자가 없는 경우

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 유망한

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Boston Children's Hospital

협력자

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

수사관

  • 수석 연구원: Louis M Kunkel, PhD, Boston Children's Hospital/Harvard Medical School

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2002년 1월 1일

기본 완료 (예상)

2026년 12월 31일

연구 완료 (예상)

2027년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2006년 10월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2006년 10월 17일

처음 게시됨 (추정)

2006년 10월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 4월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 4월 20일

마지막으로 확인됨

2023년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 03-12-205
  • 5R01NS080929 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

개별 참가자 데이터는 개인 정보를 보호하기 위해 비식별화되지만 다른 연구자와 공유될 수 있습니다.

IPD 공유 기간

참가자가 등록되면 데이터를 무기한 보관합니다.

IPD 공유 액세스 기준

데이터는 환자가 등록한 후에만 협력 과학자와 공유됩니다. 데이터는 개별 동의 양식의 선택에 따라 공유됩니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • ANALYTIC_CODE

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

지대근이영양증에 대한 임상 시험

  • University Hospital of North Norway
    University of Tromso; Norwegian Muscle Disease Association (FFM); Norwegian National Advisory... 그리고 다른 협력자들
    모집하지 않고 적극적으로
    노르웨이의 지대근이영양증 유형 2I
    근이영양증 | 림거들 근이영양증 | 림거들 근이영양증, 유형 2I | Limb Girdle 근이영양증 R9 FKRP 관련
    노르웨이

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