Neuromuskulaarista sairautta sairastavien potilaiden molekyylianalyysi
torstai 20. huhtikuuta 2023 päivittänyt: Louis Kunkel, Boston Children's Hospital
Neuromuskulaarisairautta sairastavien potilaiden ja heidän perheenjäseniensä nukleiinihappojen molekyylianalyysi
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa hermo-lihassairauksista vastuussa olevia geenejä ja proteiineja tutkimalla hermo-lihassairautta sairastavien yksilöiden ja heidän perheenjäsentensä geneettistä materiaalia.
Olemme kiinnostuneita rekrytoimaan monenlaisia hermo-lihassairauksia, mukaan lukien; Duchennen lihasdystrofia (DMD), Beckerin lihasdystrofia (BMD) ja raajavyön lihasdystrofia (LGMD).
On edelleen monia potilaita, joilla on diagnosoitu lihasdystrofia ilman, että heidän sairautensa aiheuttaja geeniä.
Molekyyligenetiikan käyttäminen näiden hermo-lihassairauksien biokemiallisen perustan purkamiseen johtaa näiden sairauksien tarkempaan diagnoosiin/ennusteeseen, mikä johtaa mahdollisiin hoitoihin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Pyrimme löytämään uusia sairausgeenejä, jotka ovat vastuussa osallistujamme ja heidän perheidensä hermo-lihassairauksista.
Tutkimuslaboratoriollamme on pitkä historia uusien geenien tunnistamisessa, jotka ovat vastuussa erilaisista hermo-lihassairauksien muodoista, mukaan lukien; DMD-geeni, sarkoglykaanit, obscurin ja filamiini.
Jokainen löytö on johtanut edistykseen kyvyssämme kehittää diagnostisia testejä, joista on hyötyä potilaille ja heidän perheilleen tarjoamalla tarkan diagnoosin, presymptomaattisen ja/tai prenataalisen testauksen.
Genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiotutkimukset ovat lisänneet ymmärrystämme näiden harvinaisten sairauksien luonnollisesta historiasta, mikä hyödyttää potilaita kliinikon paremman ennusteen ansiosta.
Lihasbiopsianäytteiden biokemiallinen ja patologinen analyysi potilailla, joilla on tunnettuja ja tuntemattomia hermo-lihassairauksia, on johtanut uusiin näkemyksiin sairauden patofysiologiasta, jonka toivomme auttavan uusien hoitojen löytämisessä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
1000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Casie Genetti, MS,LCGC
- Puhelinnumero: 617-919-2169
- Sähköposti: Casie.Genetti@childrens.harvard.edu
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Boston Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Casie Genetti, MS, LCGC
- Puhelinnumero: 617-919-2169
- Sähköposti: Casie.Genetti@childrens.harvard.edu
-
Päätutkija:
- Louis M Kunkel, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 viikko - 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Perheet selvitetään maailmanlaajuisesti, koska lihasdystrofiat ovat yleisetinen sairauksien ryhmä.
Kuvaus
Tässä tutkimuksessa käytetyt näytteet on peräisin henkilöiltä, joilla on hermo-lihassairauden riski tai jotka kärsivät siitä, mikä yleensä johtaa yhden tai useamman lihasryhmän ja heidän perheenjäsentensä kliiniseen heikkouteen.
Sisällyttämiskriteerit:
- joilla on kliininen ja/tai patologinen diagnoosi lihasdystrofiasta
- olla ensimmäisen asteen sukulainen henkilölle, jolla on tällainen diagnoosi
- jolle on otettu lihasbiopsia, jos hänellä on diagnosoitu hermo-lihassairaus
- halukkuus toimittaa ihobiopsia vain tutkimusta varten
Poissulkemiskriteerit:
- jolla ei ole tällaista diagnoosia eikä hän ole sukua tällaiseen henkilöön
- ei halua osallistua
- on kyvytön antamaan suostumusta, eikä hänellä ole laillista huoltajaa, joka haluaisi tai kykene siihen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Louis M Kunkel, PhD, Boston Children's Hospital/Harvard Medical School
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Vieira NM, Spinazzola JM, Alexander MS, Moreira YB, Kawahara G, Gibbs DE, Mead LC, Verjovski-Almeida S, Zatz M, Kunkel LM. Repression of phosphatidylinositol transfer protein alpha ameliorates the pathology of Duchenne muscular dystrophy. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Jun 6;114(23):6080-6085. doi: 10.1073/pnas.1703556114. Epub 2017 May 22.
- Reddy HM, Cho KA, Lek M, Estrella E, Valkanas E, Jones MD, Mitsuhashi S, Darras BT, Amato AA, Lidov HG, Brownstein CA, Margulies DM, Yu TW, Salih MA, Kunkel LM, MacArthur DG, Kang PB. The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States. J Hum Genet. 2017 Feb;62(2):243-252. doi: 10.1038/jhg.2016.116. Epub 2016 Oct 6.
- Saha M, Reddy HM, Salih MA, Estrella E, Jones MD, Mitsuhashi S, Cho KA, Suzuki-Hatano S, Rizzo SA, Hamad MH, Mukhtar MM, Hamed AA, Elseed MA, Lek M, Valkanas E, MacArthur DG, Kunkel LM, Pacak CA, Draper I, Kang PB. Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan. Physiol Genomics. 2018 Nov 1;50(11):929-939. doi: 10.1152/physiolgenomics.00036.2018. Epub 2018 Aug 31.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 1. tammikuuta 2002
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 31. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 31. joulukuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 17. lokakuuta 2006
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 17. lokakuuta 2006
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 19. lokakuuta 2006
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 24. huhtikuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 20. huhtikuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. huhtikuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 03-12-205
- 5R01NS080929 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Yksittäisten osallistujien tietojen tunnistaminen poistetaan yksityisyyden suojaamiseksi, mutta niitä voidaan jakaa muiden tutkijoiden kanssa.
IPD-jaon aikakehys
Kun osallistuja on rekisteröity, säilytämme tietoja toistaiseksi.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Tiedot jaetaan yhteistyössä toimivien tutkijoiden kanssa vasta, kun potilas ilmoittautuu.
Tietoja jaetaan yksilöllisten suostumuslomakkeiden valinnan mukaan.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- ANALYTIC_CODE
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .