Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Charakteristika Andersen-Tawil syndromu

15. ledna 2013 aktualizováno: Robert Griggs, MD, University of Rochester

Andersen-Tawilův syndrom: korelace genotyp-fenotyp a longitudinální studie

Andersen-Tawilův syndrom (ATS) je vzácná genetická porucha, která způsobuje epizody svalové slabosti, potenciálně život ohrožující změny srdečního rytmu a vývojové abnormality. Příznaky onemocnění se mohou lišit, příčina některých případů ATS zůstává neznámá a nebyla identifikována žádná specifická léčba. Účelem této studie na více místech je lépe charakterizovat ATS, zjistit, zda se symptomy v průběhu času mění, a určit, zda symptomy souvisí s mutací v genu KCNJ2.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

ATS je porucha iontových kanálů, která způsobuje epizody svalové slabosti a potenciálně život ohrožující srdeční arytmie, pro které nebyla identifikována žádná léčba. Většina případů ATS je způsobena mutací v genu KCNJ2; ostatní případy vyplývají z neznámých příčin. Mutace genu KCNJ2 mění draslíkové kanály takovým způsobem, že narušuje tok draslíkových iontů v kosterním a srdečním svalu. To může vést k charakteristické periodické paralýze a nepravidelnému srdečnímu rytmu. Účelem této studie je lépe definovat genetický základ, klinické rysy a progresi onemocnění ATS. Studie rovněž stanoví klinicky relevantní koncové body pro použití v budoucích klinických studiích.

Tato observační studie bude trvat 2 roky a bude zahrnovat tři studijní návštěvy. První návštěva bude trvat 1,5 až 3,5 dne; délka pobytu bude záviset na tom, zda účastník užíval léky na příznaky slabosti. Účastníci budou požádáni, aby během pobytu v nemocnici přestali užívat takové léky. Účastníci nebudou požádáni, aby přestali užívat jakékoli léky, které mohou užívat na srdeční symptomy. Tato první studijní návštěva bude zahrnovat anamnézu, dotazník o kvalitě života, fyzickou prohlídku a testování svalové síly. Změří se také nervová, svalová a srdeční aktivita, odebere se krev pro laboratorní testy a volitelný rozbor DNA. Druhá a třetí studijní návštěva se uskuteční 1 a 2 roky po úvodní studijní návštěvě a budou zahrnovat stejná hodnocení. Během 8 týdnů po každé studijní návštěvě si účastníci zaznamenají do telefonního deníku všechny svalové a srdeční symptomy, které pociťují. Během 1 týdne po obou ročních návštěvách budou účastníci také ambulantně vyhodnoceni srdečního rytmu. Koordinátor studie bude v průběhu studie jednou měsíčně telefonicky kontaktovat účastníky, aby zhodnotil symptomy.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Itálie
- - Milan, Itálie
    - University of Milan
Kanada
- Ontario
  - London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
    - London Health Sciences Centre
Spojené království
- - London, Spojené království
    - Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
Spojené státy
- California
  - San Francisco, California, Spojené státy, 94143
    - University of California, San Francisco
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- New York
  - Rochester, New York, Spojené státy, 14642
    - University of Rochester School of Medicine and Dentistry
- Texas
  - Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
    - University of Texas Southwestern Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

10 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jednotlivci s klinicky potvrzenou diagnózou Andersen-Tawil syndrom (ATS) zapsaní na sedmi místech ve Spojených státech, Anglii, Itálii a Kanadě

Popis

Kritéria pro zařazení:

Klinicky potvrzená diagnóza ATS definovaná alespoň dvěma z následujících tří kritérií:
1. Přítomnost jasných epizod přechodné svalové slabosti s fixním deficitem nebo bez něj, typicky po námaze nebo prodlouženém odpočinku NEBO atypická anamnéza s jinak typickými nálezy vyšetření (absence reflexů s normálním vnímáním během epizody) NEBO nevysvětlitelná hypokalémie mezi epizodami NEBO abnormálně dlouhá doba- cvičení nervové vedení studie
2. Poruchy srdečního vedení: prodloužený QTc interval na 12svodovém elektrokardiogramu NEBO komorová ektopie, včetně uniformních nebo multifokálních PVC, polymorfní VT nebo obousměrné VT
3. Přítomnost dvou nebo více z následujících fyzických znaků: nízko nasazené uši, hypertelorismus, malá čelist, klinodaktylie, syndaktylie, mikromélie rukou nebo nohou --NEBO--
Splňuje jedno z výše uvedených tří kritérií a má alespoň jednoho člena rodiny s dvěma z kritérií --NEBO--
Nesplňuje výše uvedená tři kritéria, ale má mutaci v genu KCNJ2

Kritéria vyloučení:

Méně než 10 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Shromážděte prospektivní standardizovaná data od účastníků, abyste mohli lépe definovat klinický fenotyp ATS. Časové okno: 2 roky	2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Rochester

Spolupracovníci

National Center for Research Resources (NCRR)

Rare Diseases Clinical Research Network

Office of Rare Diseases (ORD)

Vyšetřovatelé

Studijní židle: Emma Ciafaloni, MD, University of Rochester
Vrchní vyšetřovatel: Robert C. Griggs, MD, University of Rochester

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. listopadu 2007

Primární dokončení (Aktuální)

1. října 2012

Dokončení studie (Aktuální)