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Merkmale des Andersen-Tawil-Syndroms

15. Januar 2013 aktualisiert von: Robert Griggs, MD, University of Rochester

Andersen-Tawil-Syndrom: Genotyp-Phänotyp-Korrelation und Längsschnittstudie

Das Andersen-Tawil-Syndrom (ATS) ist eine seltene, genetische Störung, die Episoden von Muskelschwäche, potenziell lebensbedrohliche Veränderungen des Herzrhythmus und Entwicklungsstörungen verursacht. Die Krankheitssymptome können variieren, die Ursache einiger ATS-Fälle bleibt unbekannt und es wurde keine spezifische Behandlung identifiziert. Der Zweck dieser standortübergreifenden Studie besteht darin, ATS besser zu charakterisieren, festzustellen, ob sich die Symptome im Laufe der Zeit ändern, und festzustellen, ob die Symptome mit einer Mutation im KCNJ2-Gen zusammenhängen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

ATS ist eine Ionenkanalstörung, die Episoden von Muskelschwäche und möglicherweise lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen verursacht, für die keine Behandlung identifiziert wurde. Die Mehrzahl der ATS-Fälle wird durch eine Mutation im KCNJ2-Gen verursacht; andere Fälle resultieren aus unbekannten Ursachen. Die Mutation des KCNJ2-Gens verändert die Kaliumkanäle so, dass sie den Fluss von Kaliumionen im Skelett- und Herzmuskel stört. Dies kann zu den charakteristischen periodischen Lähmungen und Herzrhythmusstörungen führen. Der Zweck dieser Studie ist es, die genetische Grundlage, die klinischen Merkmale und den Krankheitsverlauf von ATS besser zu definieren. Die Studie wird auch klinisch relevante Endpunkte zur Verwendung in zukünftigen klinischen Studien festlegen.

Diese Beobachtungsstudie dauert 2 Jahre und umfasst drei Studienaufenthalte. Beim Erstbesuch ist ein stationärer Aufenthalt von 1,5 bis 3,5 Tagen vorgesehen; Die Dauer des Aufenthalts hängt davon ab, ob ein Teilnehmer Medikamente gegen seine Schwächesymptome eingenommen hat. Die Teilnehmer werden gebeten, die Einnahme solcher Medikamente während des stationären Aufenthaltes einzustellen. Die Teilnehmer werden nicht aufgefordert, Medikamente abzusetzen, die sie möglicherweise wegen Herzsymptomen einnehmen. Dieser erste Studienbesuch umfasst eine Anamnese, einen Fragebogen zur Lebensqualität, eine körperliche Untersuchung und Muskelkrafttests. Nerven-, Muskel- und Herzaktivität werden ebenfalls gemessen, und es wird Blut für Labortests und optionale DNA-Analysen entnommen. Der zweite und der dritte Studienbesuch finden 1 und 2 Jahre nach dem ersten Studienbesuch statt und beinhalten die gleichen Bewertungen. Während der 8 Wochen nach jedem Studienbesuch werden die Teilnehmer alle Muskel- und Herzsymptome, die sie erfahren, in einem Telefontagebuch aufzeichnen. Während der 1 Woche nach den beiden jährlichen Besuchen werden die Teilnehmer auch einer ambulanten Herzrhythmusbewertung unterzogen. Ein Studienkoordinator wird die Teilnehmer im Laufe der Studie einmal im Monat telefonisch kontaktieren, um die Symptome zu überprüfen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Italien
- - Milan, Italien
    - University of Milan
Kanada
- Ontario
  - London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
    - London Health Sciences Centre
Vereinigte Staaten
- California
  - San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
    - University of California, San Francisco
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- New York
  - Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
    - University of Rochester School of Medicine and Dentistry
- Texas
  - Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
    - University of Texas Southwestern Medical Center
Vereinigtes Königreich
- - London, Vereinigtes Königreich
    - Institute of Neurology and National Hospital for Neurology

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

10 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit einer klinisch bestätigten Diagnose des Andersen-Tawil-Syndroms (ATS) nahmen an sieben Standorten in den Vereinigten Staaten, England, Italien und Kanada teil

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Klinisch bestätigte Diagnose von ATS, definiert durch mindestens zwei der folgenden drei Kriterien:
1. Vorhandensein eindeutiger Episoden vorübergehender Muskelschwäche mit oder ohne feststehendem Defizit, typischerweise nach Belastung oder längerer Ruhepause ODER atypische Anamnese mit ansonsten typischen Untersuchungsbefunden (fehlende Reflexe mit normaler Empfindung während einer Episode) ODER unerklärliche Hypokaliämie zwischen Episoden ODER abnorme lange Übungsnervenleitungsstudie
2. Herzleitungsstörungen: verlängertes QTc-Intervall im 12-Kanal-Elektrokardiogramm ODER ventrikuläre Ektopie, einschließlich uniformer oder multifokaler VES, polymorpher VT oder bidirektionaler VT
3. Vorhandensein von zwei oder mehr der folgenden körperlichen Merkmale: tief angesetzte Ohren, Hypertelorismus, kleiner Unterkiefer, Klinodaktylie, Syndaktylie, Mikromelie der Hände oder Füße --ODER--
Erfüllt eines der oben genannten drei Kriterien und hat mindestens ein Familienmitglied mit zwei der Kriterien --ODER--
Erfüllt die oben genannten drei Kriterien nicht, besitzt aber eine Mutation im KCNJ2-Gen

Ausschlusskriterien:

Unter 10 Jahren

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Beobachtungsmodelle: Kohorte
Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Zeitfenster
Sammeln Sie prospektive standardisierte Daten von Teilnehmern, um den klinischen Phänotyp von ATS besser zu definieren. Zeitfenster: 2 Jahre	2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Rochester

Mitarbeiter

National Center for Research Resources (NCRR)

Rare Diseases Clinical Research Network

Office of Rare Diseases (ORD)

Ermittler

Studienstuhl: Emma Ciafaloni, MD, University of Rochester
Hauptermittler: Robert C. Griggs, MD, University of Rochester

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. November 2007

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Oktober 2012

Studienabschluss (Tatsächlich)