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Caratteristiche della sindrome di Andersen-Tawil

15 gennaio 2013 aggiornato da: Robert Griggs, MD, University of Rochester

Sindrome di Andersen-Tawil: correlazione genotipo-fenotipo e studio longitudinale

La sindrome di Andersen-Tawil (ATS) è una rara malattia genetica che causa episodi di debolezza muscolare, alterazioni del ritmo cardiaco potenzialmente letali e anomalie dello sviluppo. I sintomi della malattia possono variare, la causa di alcuni casi di ATS rimane sconosciuta e non è stato identificato alcun trattamento specifico. Lo scopo di questo studio multi-sito è caratterizzare meglio l'ATS, stabilire se i sintomi cambiano nel tempo e determinare se i sintomi sono correlati a una mutazione nel gene KCNJ2.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'ATS è un disturbo del canale ionico che provoca episodi di debolezza muscolare e aritmie cardiache potenzialmente letali per le quali non è stato identificato alcun trattamento. La maggior parte dei casi di ATS è causata da una mutazione nel gene KCNJ2; altri casi derivano da cause sconosciute. La mutazione del gene KCNJ2 altera i canali del potassio in modo tale da interrompere il flusso di ioni potassio nel muscolo scheletrico e cardiaco. Questo può portare alla caratteristica paralisi periodica e ritmi cardiaci irregolari. Lo scopo di questo studio è definire meglio le basi genetiche, le caratteristiche cliniche e la progressione della malattia dell'ATS. Lo studio stabilirà inoltre endpoint clinicamente rilevanti da utilizzare in futuri studi clinici.

Questo studio osservazionale durerà 2 anni e comporterà tre visite di studio. La prima visita comporterà una degenza ospedaliera da 1,5 a 3,5 giorni; la durata del soggiorno dipenderà dal fatto che un partecipante abbia assunto farmaci per i sintomi di debolezza. Ai partecipanti verrà chiesto di interrompere l'uso di tali farmaci durante la degenza ospedaliera. Ai partecipanti non verrà chiesto di interrompere eventuali farmaci che potrebbero assumere per i sintomi cardiaci. Questa prima visita di studio includerà una storia medica, un questionario sulla qualità della vita, un esame fisico e test della forza muscolare. Verranno misurate anche l'attività nervosa, muscolare e cardiaca e verrà prelevato il sangue per i test di laboratorio e l'analisi facoltativa del DNA. La seconda e la terza visita di studio si svolgeranno 1 e 2 anni dopo la visita di studio iniziale e includeranno le stesse valutazioni. Durante le 8 settimane successive a ciascuna visita di studio, i partecipanti registreranno in un diario telefonico qualsiasi sintomo muscolare e cardiaco che manifestano. Durante la settimana 1 dopo entrambe le visite annuali, i partecipanti saranno sottoposti anche a una valutazione del ritmo cardiaco ambulatoriale. Un coordinatore dello studio contatterà i partecipanti una volta al mese per telefono nel corso dello studio per esaminare i sintomi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Canada
- Ontario
  - London, Ontario, Canada, N6A 5A5
    - London Health Sciences Centre
Italia
- - Milan, Italia
    - University of Milan
Regno Unito
- - London, Regno Unito
    - Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
Stati Uniti
- California
  - San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
    - University of California, San Francisco
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- New York
  - Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
    - University of Rochester School of Medicine and Dentistry
- Texas
  - Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
    - University of Texas Southwestern Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

10 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti con diagnosi clinicamente confermata di Sindrome di Andersen-Tawil (ATS) arruolati in sette centri negli Stati Uniti, Inghilterra, Italia e Canada

Descrizione

Criterio di inclusione:

Diagnosi clinicamente confermata di ATS definita da almeno due dei seguenti tre criteri:
1. Presenza di episodi netti di debolezza muscolare transitoria con o senza un deficit fisso, tipicamente in seguito a sforzo o riposo prolungato O anamnesi atipica con risultati degli esami altrimenti tipici (riflessi assenti con sensibilità normale durante un episodio) O ipokaliemia inspiegabile tra gli episodi O anormale esercitare lo studio della conduzione nervosa
2. Difetti della conduzione cardiaca: prolungamento dell'intervallo QTc all'elettrocardiogramma a 12 derivazioni OPPURE ectopia ventricolare, incluse PVC uniformi o multifocali, TV polimorfica o TV bidirezionale
3. Presenza di due o più delle seguenti caratteristiche fisiche: orecchie attaccate basse, ipertelorismo, mandibola piccola, clinodattilia, sindattilia, micromelia delle mani o dei piedi --OPPURE--
Soddisfa uno dei tre criteri precedenti e ha almeno un membro della famiglia con due dei criteri --OPPURE--
Non soddisfa i tre criteri di cui sopra, ma possiede una mutazione nel gene KCNJ2

Criteri di esclusione:

Meno di 10 anni di età

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Raccogliere dati prospettici standardizzati dai partecipanti per aiutare a definire meglio il fenotipo clinico di ATS. Lasso di tempo: 2 anni	2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Rochester

Collaboratori

National Center for Research Resources (NCRR)

Rare Diseases Clinical Research Network

Office of Rare Diseases (ORD)

Investigatori

Cattedra di studio: Emma Ciafaloni, MD, University of Rochester
Investigatore principale: Robert C. Griggs, MD, University of Rochester

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 novembre 2007

Completamento primario (Effettivo)

1 ottobre 2012

Completamento dello studio (Effettivo)