Andersen-Tawilin oireyhtymän ominaisuudet

ATS on ionikanavasairaus, joka aiheuttaa lihasheikkoutta ja mahdollisesti hengenvaarallisia sydämen rytmihäiriöitä, joille ei ole tunnistettu hoitoa. Suurin osa ATS-tapauksista johtuu mutaatiosta KCNJ2-geenissä; muut tapaukset johtuvat tuntemattomista syistä. KCNJ2-geenimutaatio muuttaa kaliumkanavia siten, että se häiritsee kalium-ionien virtausta luustossa ja sydänlihaksessa. Tämä voi johtaa tyypilliseen jaksoittaiseen halvaantumiseen ja epäsäännöllisiin sydämen rytmiin. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määritellä paremmin ATS:n geneettinen perusta, kliiniset piirteet ja taudin eteneminen. Tutkimuksessa määritetään myös kliinisesti merkityksellisiä päätepisteitä käytettäväksi tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.

Tämä havaintotutkimus kestää 2 vuotta ja sisältää kolme opintokäyntiä. Ensimmäinen käynti kestää 1,5-3,5 päivää laitoshoitoa; oleskelun kesto riippuu siitä, onko osallistuja käyttänyt lääkkeitä heikkouden oireisiinsa. Osallistujia pyydetään lopettamaan tällaisten lääkkeiden käyttö sairaalahoidon ajaksi. Osallistujia ei pyydetä lopettamaan lääkkeitä, joita he saattavat käyttää sydänoireiden vuoksi. Tämä ensimmäinen opintokäynti sisältää sairaushistorian, elämänlaatukyselyn, fyysisen kokeen ja lihasvoiman testauksen. Myös hermojen, lihasten ja sydämen toiminta mitataan, ja verta otetaan laboratoriotutkimuksia ja valinnaista DNA-analyysiä varten. Toinen ja kolmas opintokäynti järjestetään 1 ja 2 vuoden kuluttua ensimmäisestä opintovierailusta, ja niihin sisältyy samat arvioinnit. Jokaisen opintokäynnin jälkeisten 8 viikon aikana osallistujat kirjaavat puhelinpäiväkirjaan kokemansa lihas- ja sydänoireet. Molempien vuosikäyntien jälkeisen viikon aikana osallistujille tehdään myös avohoito sydämen rytmiarviointi. Tutkimuskoordinaattori ottaa yhteyttä osallistujiin kerran kuukaudessa puhelimitse tutkimuksen aikana oireiden tarkistamiseksi.