Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakteristika for Andersen-Tawil syndrom

15. januar 2013 opdateret af: Robert Griggs, MD, University of Rochester

Andersen-Tawil syndrom: genotype-fænotype korrelation og longitudinelle undersøgelse

Andersen-Tawil syndrom (ATS) er en sjælden, genetisk lidelse, der forårsager episoder med muskelsvaghed, potentielt livstruende ændringer i hjerterytmen og udviklingsmæssige abnormiteter. Sygdomssymptomer kan variere, årsagen til nogle ATS-tilfælde forbliver ukendt, og ingen specifik behandling er blevet identificeret. Formålet med denne multi-site undersøgelse er bedre at karakterisere ATS, fastslå om symptomer ændrer sig over tid og afgøre, om symptomer er relateret til en mutation i KCNJ2 genet.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

ATS er en ionkanalforstyrrelse, der forårsager episoder med muskelsvaghed og potentielt livstruende hjertearytmier, for hvilke der ikke er identificeret nogen behandling. Størstedelen af ATS-tilfælde er forårsaget af en mutation i KCNJ2-genet; andre tilfælde skyldes ukendte årsager. KCNJ2-genmutationen ændrer kaliumkanaler på en sådan måde, at den forstyrrer strømmen af kaliumioner i skelet og hjertemuskulatur. Dette kan føre til de karakteristiske periodiske lammelser og uregelmæssige hjerterytmer. Formålet med denne undersøgelse er bedre at definere det genetiske grundlag, kliniske træk og sygdomsprogression af ATS. Studiet vil også etablere klinisk relevante endepunkter til brug i fremtidige kliniske studier.

Denne observationsundersøgelse vil vare 2 år og vil involvere tre studiebesøg. Det første besøg vil medføre 1,5 til 3,5 dages indlæggelse; opholdets længde vil afhænge af, om en deltager har taget medicin mod deres svaghedssymptomer. Deltagerne vil blive bedt om at afbryde brugen af sådanne lægemidler under indlæggelsen. Deltagerne vil ikke blive bedt om at stoppe nogen form for medicin, som de måtte tage for hjertesymptomer. Dette første studiebesøg vil omfatte en sygehistorie, et livskvalitetsspørgeskema, en fysisk undersøgelse og muskelstyrketest. Nerve-, muskel- og hjerteaktivitet vil også blive målt, og der vil blive udtaget blod til laboratorieundersøgelser og valgfri DNA-analyse. Andet og tredje studiebesøg finder sted 1 og 2 år efter det indledende studiebesøg og vil omfatte de samme evalueringer. I løbet af de 8 uger efter hvert studiebesøg vil deltagerne i en telefondagbog registrere eventuelle muskel- og hjertesymptomer, som de oplever. I løbet af 1 uge efter begge årlige besøg vil deltagerne også gennemgå en ambulant hjerterytmeevaluering. En undersøgelseskoordinator vil kontakte deltagerne en gang om måneden via telefon i løbet af undersøgelsen for at gennemgå symptomer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Canada
- Ontario
  - London, Ontario, Canada, N6A 5A5
    - London Health Sciences Centre
Det Forenede Kongerige
- - London, Det Forenede Kongerige
    - Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
Forenede Stater
- California
  - San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
    - University of California, San Francisco
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- New York
  - Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
    - University of Rochester School of Medicine and Dentistry
- Texas
  - Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
    - University of Texas Southwestern Medical Center
Italien
- - Milan, Italien
    - University of Milan

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

10 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med en klinisk bekræftet diagnose af Andersen-Tawil syndrom (ATS) tilmeldt syv steder i USA, England, Italien og Canada

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Klinisk bekræftet diagnose af ATS som defineret af mindst to af følgende tre kriterier:
1. Tilstedeværelse af tydelige episoder med forbigående muskelsvaghed med eller uden et fast deficit, typisk efter anstrengelse eller forlænget hvile ELLER atypisk anamnese med ellers typiske undersøgelsesfund (fraværende reflekser med normal fornemmelse under en episode) ELLER uforklarlig hypokaliæmi mellem episoder ELLER unormal lang- træning af nerveledningsundersøgelse
2. Hjerteledningsdefekter: forlænget QTc-interval på 12-aflednings elektrokardiogram ELLER ventrikulær ektopi, inklusive ensartede eller multifokale PVC'er, polymorf VT eller tovejs VT
3. Tilstedeværelse af to eller flere af følgende fysiske træk: lavt ansat ører, hypertelorisme, lille mandible, klinodaktyli, syndaktyli, mikromeli af hænder eller fødder --ELLER--
Opfylder et af ovenstående tre kriterier og har mindst ét familiemedlem med to af kriterierne --ELLER--
Opfylder ikke ovenstående tre kriterier, men har en mutation i KCNJ2-genet

Ekskluderingskriterier:

Mindre end 10 år gammel

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Observationsmodeller: Kohorte
Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Indsaml prospektive standardiserede data fra deltagere for at hjælpe med bedre at definere den kliniske fænotype af ATS. Tidsramme: 2 år	2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Rochester

Samarbejdspartnere

National Center for Research Resources (NCRR)

Rare Diseases Clinical Research Network

Office of Rare Diseases (ORD)

Efterforskere

Studiestol: Emma Ciafaloni, MD, University of Rochester
Ledende efterforsker: Robert C. Griggs, MD, University of Rochester

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 2007

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. oktober 2012

Studieafslutning (Faktiske)