안데르센-타윌 증후군의 특징

ATS는 치료가 확인되지 않은 근육 약화 및 잠재적으로 생명을 위협하는 심장 부정맥의 에피소드를 유발하는 이온 채널 장애입니다. 대부분의 ATS 사례는 KCNJ2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 다른 경우는 알 수 없는 원인으로 인해 발생합니다. KCNJ2 유전자 돌연변이는 골격 및 심장 근육에서 칼륨 이온의 흐름을 방해하는 방식으로 칼륨 채널을 변경합니다. 이것은 특징적인 주기성 마비와 불규칙한 심장 박동을 유발할 수 있습니다. 이 연구의 목적은 ATS의 유전적 기초, 임상적 특징 및 질병 진행을 더 잘 정의하는 것입니다. 이 연구는 또한 향후 임상 연구에 사용할 수 있도록 임상적으로 관련된 종점을 설정할 것입니다.

이 관찰 연구는 2년 동안 지속되며 3번의 연구 방문을 포함합니다. 첫 번째 방문은 1.5~3.5일의 입원을 수반합니다. 체류 기간은 참가자가 약점 증상에 대한 약물을 복용했는지 여부에 따라 다릅니다. 참가자는 입원 기간 동안 그러한 약물의 사용을 중단해야 합니다. 참가자는 심장 증상으로 인해 복용하고 있는 약물을 중단하라는 요청을 받지 않습니다. 이 첫 번째 연구 방문에는 병력, 삶의 질 설문지, 신체 검사 및 근력 테스트가 포함됩니다. 신경, 근육 및 심장 활동도 측정되고 실험실 테스트 및 선택적 DNA 분석을 위해 혈액을 채취합니다. 두 번째 및 세 번째 연구 방문은 첫 번째 연구 방문 후 1년 및 2년 후에 이루어지며 동일한 평가를 포함합니다. 각 연구 방문 후 8주 동안 참가자는 자신이 경험하는 모든 근육 및 심장 증상을 전화 일지에 기록합니다. 매년 방문 후 1주일 동안 참가자는 외래 심장 박동 평가도 받게 됩니다. 연구 코디네이터는 증상을 검토하기 위해 연구가 진행되는 동안 한 달에 한 번 참가자에게 전화로 연락할 것입니다.