Características del síndrome de Andersen-Tawil

El ATS es un trastorno de los canales de iones que causa episodios de debilidad muscular y arritmias cardíacas potencialmente mortales para las que no se ha identificado ningún tratamiento. La mayoría de los casos de ATS son causados ​​por una mutación en el gen KCNJ2; otros casos resultan de causas desconocidas. La mutación del gen KCNJ2 altera los canales de potasio de tal manera que interrumpe el flujo de iones de potasio en el músculo esquelético y cardíaco. Esto puede conducir a la parálisis periódica característica y ritmos cardíacos irregulares. El propósito de este estudio es definir mejor la base genética, las características clínicas y la progresión de la enfermedad de ATS. El estudio también establecerá criterios de valoración clínicamente relevantes para su uso en futuros estudios clínicos.

Este estudio observacional tendrá una duración de 2 años e incluirá tres visitas de estudio. La primera visita supondrá una estancia hospitalaria de 1,5 a 3,5 días; la duración de la estadía dependerá de si un participante ha estado tomando medicamentos para sus síntomas de debilidad. Se les pedirá a los participantes que suspendan el uso de dichos medicamentos durante la estadía hospitalaria. No se les pedirá a los participantes que suspendan ningún medicamento que puedan estar tomando para los síntomas del corazón. Esta primera visita del estudio incluirá un historial médico, un cuestionario de calidad de vida, un examen físico y pruebas de fuerza muscular. También se medirá la actividad nerviosa, muscular y cardíaca, y se extraerá sangre para pruebas de laboratorio y análisis de ADN opcionales. La segunda y tercera visitas de estudio se realizarán 1 y 2 años después de la visita de estudio inicial e incluirán las mismas evaluaciones. Durante las 8 semanas posteriores a cada visita del estudio, los participantes registrarán en un diario telefónico cualquier síntoma muscular y cardíaco que experimenten. Durante la semana posterior a ambas visitas anuales, los participantes también se someterán a una evaluación ambulatoria del ritmo cardíaco. Un coordinador del estudio se comunicará con los participantes una vez al mes por teléfono durante el transcurso del estudio para revisar los síntomas.