Az Andersen-Tawil szindróma jellemzői

Az ATS egy ioncsatorna-rendellenesség, amely izomgyengeség epizódjait és potenciálisan életveszélyes szívritmuszavarokat okoz, amelyekre nem azonosítottak kezelést. Az ATS esetek többségét a KCNJ2 gén mutációja okozza; más esetek ismeretlen okokból erednek. A KCNJ2 génmutáció oly módon változtatja meg a káliumcsatornákat, hogy megzavarja a káliumionok áramlását a váz- és a szívizomban. Ez a jellegzetes időszakos bénuláshoz és szabálytalan szívritmushoz vezethet. A tanulmány célja az ATS genetikai alapjainak, klinikai jellemzőinek és a betegség progressziójának pontosabb meghatározása. A vizsgálat klinikailag releváns végpontokat is meghatároz majd a jövőbeni klinikai vizsgálatok során.

Ez a megfigyeléses vizsgálat 2 évig fog tartani, és három tanulmányi látogatást foglal magában. Az első vizit 1,5–3,5 napos fekvőbeteg-ellátással jár; a tartózkodás időtartama attól függ, hogy a résztvevő vett-e gyógyszert a gyengeség tüneteire. A résztvevőket arra kérik, hogy hagyják abba az ilyen gyógyszerek használatát a fekvőbeteg-ellátás ideje alatt. A résztvevőket nem kérik arra, hogy hagyják abba a szívtünetek miatt szedett gyógyszereket. Ez az első tanulmányi látogatás magában foglalja a kórtörténetet, az életminőséggel kapcsolatos kérdőívet, a fizikális vizsgálatot és az izomerő-tesztet. Ideg-, izom- és szívműködést is mérnek, vért vesznek laboratóriumi vizsgálatokhoz és opcionális DNS-elemzéshez. A második és harmadik tanulmányútra 1 és 2 évvel az első tanulmányút után kerül sor, és ugyanazokat az értékeléseket tartalmazza. Az egyes tanulmányi látogatásokat követő 8 hét során a résztvevők telefonos naplóba rögzítik az általuk tapasztalt izom- és szívtüneteket. A két éves látogatás utáni 1 hét során a résztvevők ambuláns szívritmus-értékelésen is átesnek. A vizsgálati koordinátor havonta egyszer telefonon felveszi a kapcsolatot a résztvevőkkel a vizsgálat során, hogy áttekintse a tüneteket.