Caractéristiques du syndrome d'Andersen-Tawil

L'ATS est un trouble des canaux ioniques qui provoque des épisodes de faiblesse musculaire et des arythmies cardiaques potentiellement mortelles pour lesquelles aucun traitement n'a été identifié. La majorité des cas de STA sont causés par une mutation du gène KCNJ2 ; d'autres cas résultent de causes inconnues. La mutation du gène KCNJ2 modifie les canaux potassiques de telle manière qu'elle perturbe le flux d'ions potassium dans les muscles squelettiques et cardiaques. Cela peut conduire à la paralysie périodique caractéristique et à des rythmes cardiaques irréguliers. Le but de cette étude est de mieux définir la base génétique, les caractéristiques cliniques et la progression de la maladie de l'ATS. L'étude établira également des critères d'évaluation cliniquement pertinents à utiliser dans de futures études cliniques.

Cette étude observationnelle durera 2 ans et comportera trois visites d'étude. La première visite impliquera une hospitalisation de 1,5 à 3,5 jours ; la durée du séjour dépendra si un participant a pris des médicaments pour ses symptômes de faiblesse. Les participants seront invités à cesser d'utiliser ces médicaments pendant le séjour en hospitalisation. On ne demandera pas aux participants d'arrêter les médicaments qu'ils pourraient prendre pour des symptômes cardiaques. Cette première visite d'étude comprendra un historique médical, un questionnaire de qualité de vie, un examen physique et des tests de force musculaire. L'activité nerveuse, musculaire et cardiaque sera également mesurée et du sang sera prélevé pour des tests de laboratoire et une analyse ADN facultative. Les deuxième et troisième visites d'étude auront lieu 1 et 2 ans après la visite d'étude initiale et comprendront les mêmes évaluations. Au cours des 8 semaines suivant chaque visite d'étude, les participants enregistreront dans un journal téléphonique tous les symptômes musculaires et cardiaques qu'ils ressentent. Au cours de la semaine suivant les deux visites annuelles, les participants subiront également une évaluation ambulatoire du rythme cardiaque. Un coordinateur de l'étude contactera les participants une fois par mois par téléphone au cours de l'étude pour examiner les symptômes.