Bipolární a schizofrenní konsorcium pro analýzu přechodných fenotypů

Navrhujeme přijmout 100 případových probandů s diagnózou SZ, 100 případových probandů s diagnózou Porucha TK I s psychózou v anamnéze; BPI-P) a 400 příbuzných případů 1. stupně. Všichni rodinní příslušníci 1. stupně, kteří jsou ochotni se zúčastnit, poskytnou klinické informace a vzorek krve, pouze část bude způsobilá pro endofenotypové studie). K testování jsou způsobilí i jedinci s jinak nespecifikovanou psychotickou poruchou. Jejich data budou po potvrzení diagnózy začleněna se schizofrenií nebo bipolárními daty. Rodinní příslušníci jedinců s jinak nespecifikovanou psychotickou poruchou nebudou testováni, pokud jedinec nebude mít později potvrzenou diagnózu schizofrenie nebo bipolární poruchy. Probandi nebudou testováni během akutní fáze onemocnění, jak je posouzeno klinicky, např. významný nárůst základních symptomů oproti jejich stabilní výchozí hodnotě, což vyžaduje změnu léčby, jako je zvýšená dávka léků, změna léku nebo hospitalizace). V rámci dalšího existujícího protokolu jsme shromáždili většinu endofynotypových informací u probandů schizofrenie a příbuzných 1. stupně kromě zobrazování mozku a několika dalších testů. Pokusíme se získat tyto subjekty k dokončení zobrazovacích studií a data budou použita v aktuální studii.

Přijmeme 100 zdravých porovnávaných subjektů z komunity, abychom popsali rozložení normálních hodnot pro naše endofenotypové postupy v demograficky odpovídajícím vzorku. U probandů SZ a BPI-P a 50 zdravých kontrolních subjektů bude frekvence přizpůsobena věku, poměru pohlaví a socioekonomickému statusu hlavy domácnosti (SES). Další skupina 50 zdravých kontrolních subjektů bude podobně přiřazena k rekrutovaným relativním skupinám.

Účastníci podstoupí řadu klinických, elektrofyziologických, strukturálních vyšetření mozku, percepčních a kognitivních vyšetření. Tato data budou použita k identifikaci fenotypů, které jsou pravděpodobně spojeny s genetickým rizikem pro schizofrenii a/nebo bipolární poruchu, a ke stanovení, jak se tyto fenotypy agregují v rodinách. Některé z analýz se zaměří na zkoumání asociací mezi kandidátními geny a těmito alternativními fenotypy. Pokud tedy nejsme schopni rekrutovat příbuzné, můžeme stále shromažďovat tato fenotypová data u probandů a jejich genetický vzorek pro budoucí asociační studie genotypu/fenotypu. Rodinní příslušníci se mohou rozhodnout, že se zúčastní pouze klinické části studie a části odběru krve. Testovací postupy vyžadují 12–15 hodinový časový závazek a testování bude dokončeno během 2 nebo více dnů. Účastníci budou požádáni, aby poskytli krev (nebo sliny, pokud je obtížné získat vzorek krve, například kvůli strachu z odběrů krve), která bude uložena pro budoucí genetické analýzy. Data z předchozí rodinné studie budou kombinována s daty shromážděnými v tomto protokolu pro některé analýzy.