Bipolar- und Schizophrenie-Konsortium zur Analyse intermediärer Phänotypen

Wir schlagen vor, 100 Fallprobanden mit der Diagnose SZ und 100 Fallprobanden mit der Diagnose BP-Störung I mit Psychose in der Vorgeschichte zu rekrutieren. BPI-P) und 400 Verwandte ersten Grades. Alle zur Teilnahme bereiten Familienmitglieder ersten Grades werden klinische Informationen und eine Blutprobe zur Verfügung stellen; nur ein Teil davon ist für endophänotypische Studien geeignet. Personen mit einer psychotischen Störung, sofern nicht anders angegeben, sind ebenfalls zur Untersuchung berechtigt. Ihre Daten werden nach Bestätigung der Diagnose in die Schizophrenie- oder bipolaren Daten integriert. Familienangehörige von Personen mit psychotischer Störung, sofern nicht anders angegeben, werden nicht getestet, es sei denn, bei der Person wurde später eine bestätigte Diagnose einer Schizophrenie oder einer bipolaren Störung gestellt. Probanden werden nicht während der akuten Phase der Krankheit getestet, wie sie klinisch beurteilt wird (z. B. ein signifikanter Anstieg der Kernsymptome gegenüber ihrem stabilen Ausgangswert, der eine Änderung der Behandlung erfordert, wie z. B. eine erhöhte Medikamentendosis, einen Medikamentenwechsel oder einen Krankenhausaufenthalt). Als Teil eines anderen bestehenden Protokolls haben wir mit Ausnahme der Bildgebung des Gehirns und einiger anderer Tests die meisten endophynotypischen Informationen von Schizophrenie-Probanden und Verwandten ersten Grades gesammelt. Wir werden versuchen, diese Probanden zu rekrutieren, um die Bildgebungsstudien abzuschließen, und die Daten werden in der aktuellen Studie verwendet.

Wir werden 100 gesunde Vergleichspersonen aus der Community rekrutieren, um die Verteilung der Normalwerte für unsere Endophänotypverfahren in einer demografisch passenden Stichprobe zu beschreiben. Die Häufigkeit der SZ- und BPI-P-Probanden sowie 50 gesunden Kontrollpersonen wird hinsichtlich Alter, Geschlechterverhältnis und sozioökonomischem Status (SES) des Haushaltsvorstands abgeglichen. Eine weitere Gruppe von 50 gesunden Kontrollpersonen wird in ähnlicher Weise den rekrutierten relativen Gruppen zugeordnet.

Die Teilnehmer werden einer Reihe klinischer, elektrophysiologischer, struktureller Bildgebung des Gehirns sowie Wahrnehmungs- und kognitiver Untersuchungen unterzogen. Diese Daten werden verwendet, um Phänotypen zu identifizieren, die wahrscheinlich mit einem genetischen Risiko für Schizophrenie und/oder bipolare Störung verbunden sind, und um zu bestimmen, wie diese Phänotypen in Familien aggregieren. Einige der Analysen werden sich auf die Untersuchung von Zusammenhängen zwischen Kandidatengenen und diesen alternativen Phänotypen konzentrieren. Wenn wir also keine Verwandten rekrutieren können, können wir diese phänotypischen Daten von Probanden und ihrer genetischen Probe dennoch für zukünftige Genotyp-/Phänotyp-Assoziationsstudien sammeln. Familienmitglieder können sich dafür entscheiden, nur an den klinischen und Blutentnahme-Teilen der Studie teilzunehmen. Testverfahren erfordern einen Zeitaufwand von 12 bis 15 Stunden und die Tests werden über zwei oder mehr Tage abgeschlossen. Die Teilnehmer werden gebeten, eine Blutprobe abzugeben (oder Speichel, wenn die Gewinnung einer Blutprobe beispielsweise aus Angst vor Blutabnahmen schwierig ist), die für zukünftige genetische Analysen aufbewahrt wird. Für einige der Analysen werden Daten aus der vorherigen Familienstudie mit den in diesem Protokoll gesammelten Daten kombiniert.