Bipolar og skizofreni-konsortium til at analysere mellemliggende fænotyper

Vi foreslår at rekruttere 100 tilfælde probands med en diagnose af SZ, 100 case probands med en diagnose af BP Disorder I med historie af psykose; BPI-P) og 400 1. grads tilfælde pårørende. Alle 1. grads familiemedlemmer, der er villige til at deltage, vil give klinisk information og blodprøve, kun en del vil være berettiget til endofænotypiske undersøgelser). Personer med psykotisk lidelse, der ikke er specificeret på anden måde, er også berettiget til test. Deres data vil blive inkorporeret med skizofreni- eller bipolære data ved bekræftelse af diagnosen. Familiemedlemmer til personer med psykotisk lidelse, der ikke er specificeret på anden måde, vil ikke blive testet, medmindre personen har en senere bekræftet diagnose af skizofreni eller bipolar lidelse. Probander vil ikke blive testet i den akutte fase af sygdommen som bedømt klinisk, f.eks. signifikant stigning i kernesymptomer fra deres stabile baseline, der kræver en ændring i behandlingen såsom øget dosis af medicin, lægemiddelændring eller hospitalsindlæggelse). Som en del af en anden eksisterende protokol har vi indsamlet det meste af den endofynotypiske information i skizofreni-probander og 1. grads slægtninge bortset fra hjernebilleddannelse og få andre tests. Vi vil forsøge at rekruttere disse forsøgspersoner til at fuldføre billeddannelsesundersøgelserne, og dataene vil blive brugt i den aktuelle undersøgelse.

Vi vil rekruttere 100 sunde sammenligningspersoner fra samfundet for at beskrive fordelingen af ​​normale værdier for vores endofænotypeprocedurer i en demografisk matchet prøve. SZ- og BPI-P-proberne og 50 raske kontrolpersoner vil blive frekvensmatchet efter alder, kønsforhold og overhoved for husstandens socioøkonomiske status (SES). En anden gruppe på 50 raske kontrolpersoner vil tilsvarende blive matchet med de rekrutterede relative grupper.

Deltagerne vil gennemgå en række kliniske, elektrofysiologiske, strukturelle hjernebilleddannelser, perceptuelle og kognitive vurderinger. Disse data vil blive brugt til at identificere fænotyper, der sandsynligvis er forbundet med genetisk risiko for skizofreni og/eller bipolar lidelse, og til at bestemme, hvordan disse fænotyper aggregerer i familier. Nogle af analyserne vil fokusere på at undersøge sammenhænge mellem kandidatgener og disse alternative fænotyper. Så hvis vi ikke er i stand til at rekruttere slægtninge, kan vi stadig indsamle disse fænotypiske data i probander og deres genetiske prøve til fremtidige genotype/fænotype associationsstudier. Familiemedlemmer kan vælge kun at deltage i de kliniske og blodudtagningsdele af undersøgelsen. Testprocedurer kræver et tidsforbrug på 12-15 timer, og testning vil blive gennemført over 2 eller flere dage. Deltagerne vil blive bedt om at give et blod (eller spyt, hvis det er svært at få blodprøver, f.eks. på grund af frygt for blodudtagninger), som vil blive opbevaret til fremtidige genetiske analyser. Data fra den tidligere familieundersøgelse vil blive kombineret med dataene indsamlet i denne protokol til nogle af analyserne.