Consórcio Bipolar e Esquizofrênico para Análise de Fenótipos Intermediários

Propomos recrutar 100 casos probandos com diagnóstico de SZ, 100 casos probandos com diagnóstico de transtorno bipolar I com história de psicose; BPI-P) e 400 familiares de casos de 1º grau. Todos os familiares de 1º grau que desejarem participar fornecerão informações clínicas e amostra de sangue, apenas uma parte será elegível para estudos endofenotípicos). Indivíduos com transtorno psicótico sem outra especificação também são elegíveis para o teste. Seus dados serão incorporados aos dados da esquizofrenia ou bipolar após a confirmação do diagnóstico. Os membros da família de indivíduos com transtorno psicótico sem outra especificação não serão testados, a menos que o indivíduo tenha um diagnóstico posterior confirmado de esquizofrenia ou transtorno bipolar. Os probandos não serão testados durante a fase aguda da doença conforme julgado clinicamente, por exemplo, aumento significativo nos sintomas centrais de sua linha de base estável que requer uma mudança no tratamento, como aumento da dose de medicamento, mudança de medicamento ou hospitalização). Como parte de outro protocolo existente, coletamos a maioria das informações endofinotípicas em probandos de esquizofrenia e parentes de 1º grau além de imagens cerebrais e alguns outros testes. Tentaremos recrutar esses indivíduos para concluir os estudos de imagem e os dados serão usados ​​no estudo atual.

Recrutaremos 100 indivíduos de comparação saudáveis ​​da comunidade para descrever a distribuição de valores normais para nossos procedimentos de endofenótipo em uma amostra demograficamente compatível. Os probandos SZ e BPI-P, e 50 indivíduos de controle saudáveis, serão pareados em frequência por idade, proporção de sexo e status socioeconômico (SES) do chefe da família. Outro grupo de 50 indivíduos de controle saudáveis ​​será pareado de forma semelhante aos grupos relativos recrutados.

Os participantes serão submetidos a uma série de avaliações clínicas, eletrofisiológicas, de imagem cerebral estrutural, perceptivas e cognitivas. Esses dados serão usados ​​para identificar os fenótipos que provavelmente estão associados ao risco genético para esquizofrenia e/ou transtorno bipolar e para determinar como esses fenótipos se agregam nas famílias. Algumas das análises se concentrarão no exame de associações entre genes candidatos e esses fenótipos alternativos. Assim, se não formos capazes de recrutar parentes, ainda podemos coletar esses dados fenotípicos em probandos e sua amostra genética para futuros estudos de associação genótipo/fenótipo. Os membros da família podem optar por participar apenas nas partes clínicas e de coleta de sangue do estudo. Os procedimentos de teste exigem um compromisso de tempo de 12 a 15 horas e o teste será concluído em 2 ou mais dias. Os participantes serão solicitados a doar sangue (ou saliva se for difícil obter uma amostra de sangue, por exemplo, devido ao medo de coleta de sangue), que será armazenado para futuras análises genéticas. Os dados do estudo familiar anterior serão combinados com os dados coletados neste protocolo para algumas das análises.