Bipolaari- ja skitsofreniakonsortio välifenotyyppien jäsentämiseen

Ehdotamme, että rekrytoidaan 100 tapaustutkimusta, joilla on SZ-diagnoosi, 100 tapaustutkimusta, joilla on diagnosoitu verenpainehäiriö I ja joilla on ollut psykoosi; BPI-P) ja 400 1. asteen tapaussukulaista. Kaikki 1. asteen perheenjäsenet, jotka ovat halukkaita osallistumaan, toimittavat kliinisen tiedon ja verinäytteen, vain osa on kelvollinen endofenotyyppitutkimuksiin). Myös henkilöt, joilla on psykoottinen häiriö, jota ei ole erikseen määritelty, ovat oikeutettuja testaukseen. Heidän tiedot liitetään skitsofrenia- tai kaksisuuntaisen mielialahäiriön tietoihin, kun diagnoosi vahvistetaan. Psykoottista häiriötä sairastavien henkilöiden perheenjäseniä, joita ei ole erikseen määritelty, ei testata, ellei henkilöllä ole myöhemmin vahvistettua skitsofrenian tai kaksisuuntaisen mielialahäiriön diagnoosia. Probandeja ei testata sairauden akuutin vaiheen aikana kliinisesti arvioituna, esim. ydinoireiden merkittävä lisääntyminen niiden vakaasta lähtötasosta, mikä edellyttää hoidon muutosta, kuten suurentunutta lääkeannosta, lääkevaihtoa tai sairaalahoitoa). Osana toista olemassa olevaa protokollaa olemme keränneet suurimman osan endofynotyyppisistä tiedoista skitsofreniakoettimien ja 1. asteen sukulaisten muista kuin aivojen kuvantamista ja muutamista muista testeistä. Pyrimme rekrytoimaan nämä koehenkilöt suorittamaan kuvantamistutkimukset ja tietoja käytetään tässä tutkimuksessa.

Rekrytoimme yhteisöstä 100 tervettä vertailukohdetta kuvaamaan endofenotyyppitoimenpiteidemme normaaliarvojen jakautumista demografisesti yhteensovitetussa otoksessa. SZ- ja BPI-P-koettimien ja 50 terveen kontrollihenkilön taajuus verrataan iän, sukupuolisuhteen ja kotitalouden pään sosioekonomisen aseman (SES) mukaan. Toinen 50 terveen vertailuhenkilön ryhmä yhdistetään samalla tavalla värvättyihin suhteellisiin ryhmiin.

Osallistujat käyvät läpi useita kliinisiä, elektrofysiologisia, rakenteellisia aivojen kuvantamista, havaintoja ja kognitiivisia arviointeja. Näitä tietoja käytetään tunnistamaan fenotyypit, jotka todennäköisesti liittyvät skitsofrenian ja/tai kaksisuuntaisen mielialahäiriön geneettiseen riskiin, ja määrittämään, kuinka nämä fenotyypit aggregoituvat perheissä. Osa analyyseistä keskittyy ehdokasgeenien ja näiden vaihtoehtoisten fenotyyppien välisten assosiaatioiden tutkimiseen. Jos emme siis pysty rekrytoimaan sukulaisia, voimme silti kerätä näitä fenotyyppitietoja koettimista ja niiden geneettisestä näytteestä tulevia genotyyppi-/fenotyyppiassosiaatiotutkimuksia varten. Perheenjäsenet voivat halutessaan osallistua vain tutkimuksen kliiniseen ja verikokeeseen. Testaustoimenpiteet vaativat 12–15 tunnin ajan, ja testaus suoritetaan 2 tai useamman päivän aikana. Osallistujia pyydetään antamaan verta (tai sylkeä, jos verinäyte on vaikea saada esimerkiksi verenottopelon vuoksi), joka säilytetään tulevia geneettisiä analyyseja varten. Edellisen perhetutkimuksen tiedot yhdistetään tässä protokollassa kerättyihin tietoihin joitain analyyseja varten.