Konsorcjum ds. choroby afektywnej dwubiegunowej i schizofrenii zajmujące się analizą fenotypów pośrednich

Proponujemy rekrutację 100 probantów przypadku z rozpoznaniem SZ, 100 probantów przypadku z rozpoznaniem zaburzenia BP I z wywiadem psychozy; BPI-P) i 400 krewnych pierwszego stopnia. Wszyscy chętni członkowie rodziny I stopnia dostarczą informacje kliniczne i pobranie krwi, tylko część będzie kwalifikować się do badań endofenotypowych). Osoby z zaburzeniami psychotycznymi, które nie zostały określone inaczej, również kwalifikują się do testów. Ich dane zostaną włączone do danych dotyczących schizofrenii lub choroby afektywnej dwubiegunowej po potwierdzeniu diagnozy. Członkowie rodzin osób z zaburzeniami psychotycznymi, które nie zostały określone inaczej, nie będą badani, chyba że osoba ta ma później potwierdzoną diagnozę schizofrenii lub choroby afektywnej dwubiegunowej. Probandy nie będą badane podczas ostrej fazy choroby, co ocenia się klinicznie, np. znaczny wzrost głównych objawów w stosunku do ich stabilnej wartości wyjściowej, co wymaga zmiany leczenia, takiej jak zwiększenie dawki leku, zmiana leku lub hospitalizacja). W ramach innego istniejącego protokołu zebraliśmy większość informacji endofynotypowych u probantów ze schizofrenią i krewnych pierwszego stopnia, innych niż obrazowanie mózgu i kilka innych testów. Podejmiemy próbę rekrutacji tych osób do ukończenia badań obrazowych, a dane zostaną wykorzystane w bieżącym badaniu.

Zrekrutujemy 100 zdrowych osób porównawczych ze społeczności, aby opisać rozkład normalnych wartości dla naszych procedur endofenotypowych w demograficznie dopasowanej próbce. Probandy SZ i BPI-P oraz 50 zdrowych osobników kontrolnych zostaną dopasowane pod względem częstotliwości pod względem wieku, stosunku płci i statusu społeczno-ekonomicznego głowy gospodarstwa domowego (SES). Inna grupa 50 zdrowych osobników kontrolnych zostanie podobnie dopasowana do względnych rekrutowanych grup.

Uczestnicy zostaną poddani wielu ocenom klinicznym, elektrofizjologicznym, strukturalnym obrazowaniu mózgu, percepcyjnym i poznawczym. Dane te zostaną wykorzystane do identyfikacji fenotypów, które mogą być związane z genetycznym ryzykiem schizofrenii i/lub choroby afektywnej dwubiegunowej oraz do określenia, w jaki sposób te fenotypy łączą się w rodzinach. Niektóre analizy skupią się na badaniu powiązań między genami kandydującymi a tymi alternatywnymi fenotypami. Tak więc, jeśli nie jesteśmy w stanie rekrutować krewnych, nadal możemy gromadzić te dane fenotypowe w probantach i ich próbkach genetycznych do przyszłych badań asocjacji genotypu / fenotypu. Członkowie rodziny mogą zdecydować się na udział tylko w części badania klinicznej i pobierania krwi. Procedury testowe wymagają zaangażowania 12-15 godzin, a testy zostaną zakończone w ciągu 2 lub więcej dni. Uczestnicy zostaną poproszeni o oddanie krwi (lub śliny, jeśli jej pobranie jest utrudnione, np. z obawy przed pobraniem krwi), która będzie przechowywana do przyszłych analiz genetycznych. Dane z poprzedniego badania rodzinnego zostaną połączone z danymi zebranymi w niniejszym protokole dla niektórych analiz.