中間表現型解析のための双極性障害および統合失調症コンソーシアム

我々は、SZ と診断された発端者 100 名、精神病歴のある BP 障害 I と診断された発端者 100 名を採用することを提案します。 BPI-P）および400人の第1度症例血縁者。 参加を希望するすべての第 1 親等家族は、臨床情報と血液サンプルを提供しますが、一部のみが内部表現型研究の対象となります)。 特に明記されていない精神障害のある人も検査を受ける資格があります。 彼らのデータは、診断の確認時に統合失調症または双極性障害のデータに組み込まれます。 特に明記されていない精神病性障害のある人の家族は、その人が後に統合失調症または双極性障害と診断されない限り検査を受けません。 発端者は、臨床的に判断される病気の急性期（例：投薬量の増加、薬剤変更、入院などの治療変更が必要な安定したベースラインからの中核症状の大幅な増加）には検査されません。 別の既存のプロトコルの一部として、我々は、脳画像検査とその他のいくつかの検査を除いて、統合失調症の発端者と第一度親族の内部表現型情報の大部分を収集しました。 私たちは画像研究を完了するためにこれらの被験者を募集することを試み、データは現在の研究で使用されます。

人口統計学的に一致するサンプルにおけるエンド表現型手順の正常値の分布を記述するために、コミュニティから 100 人の健康な比較被験者を募集します。 SZ および BPI-P の発端者と 50 人の健康な対照被験者は、年齢、性比、世帯主の社会経済的地位 (SES) に関して頻度が一致します。 50 人の健康な対照被験者からなる別のグループも同様に、募集された相対グループとマッチングされます。

参加者は、数多くの臨床的、電気生理学的、構造的脳画像検査、知覚的および認知的評価を受けます。 これらのデータは、統合失調症や双極性障害の遺伝的リスクに関連すると考えられる表現型を特定し、これらの表現型が家族内でどのように集合するかを決定するために使用されます。 分析の一部は、候補遺伝子とこれらの代替表現型との間の関連性を調べることに焦点を当てます。 したがって、血縁者を募集できない場合でも、将来の遺伝子型/表現型関連研究のために発端者とその遺伝子サンプルからこれらの表現型データを収集する可能性があります。 家族は、研究の臨床部分と採血部分のみに参加することを選択できます。 テスト手順には 12 ～ 15 時間の時間が必要で、テストは 2 日以上かけて完了します。 参加者は血液（採血が怖いなどの理由で血液サンプルの採取が難しい場合は唾液）を採取するよう求められ、将来の遺伝子分析に備えて保管される。 以前の家族研究からのデータは、一部の分析のためにこのプロトコルで収集されたデータと組み合わされます。