Consorzio bipolare e schizofrenico per l'analisi dei fenotipi intermedi

Proponiamo di reclutare 100 casi probandi con diagnosi di SZ, 100 casi probandi con diagnosi di Disturbo BP I con anamnesi di psicosi; BPI-P) e 400 familiari di 1° grado. Tutti i familiari di 1° grado che vorranno partecipare forniranno informazioni cliniche e prelievo di sangue, solo una parte sarà eleggibile per gli studi endofenotipici). Possono essere sottoposti al test anche gli individui con disturbo psicotico non altrimenti specificato. I loro dati saranno incorporati con i dati schizofrenici o bipolari dopo la conferma della diagnosi. I familiari di individui con disturbo psicotico non altrimenti specificato non saranno testati a meno che l'individuo non abbia una successiva diagnosi confermata di schizofrenia o disturbo bipolare. I probandi non saranno testati durante la fase acuta della malattia come giudicato clinicamente (ad esempio, aumento significativo dei sintomi principali rispetto al loro basale stabile che richiede un cambiamento nel trattamento come una maggiore dose di farmaco, cambio di farmaco o ricovero). Come parte di un altro protocollo esistente, abbiamo raccolto la maggior parte delle informazioni endofinotipiche nei probandi della schizofrenia e nei parenti di 1° grado diversi dall'imaging cerebrale e da pochi altri test. Cercheremo di reclutare questi soggetti per completare gli studi di imaging e i dati saranno utilizzati nello studio attuale.

Recluteremo 100 soggetti di confronto sani dalla comunità per descrivere la distribuzione dei valori normali per le nostre procedure endofenotipiche in un campione demograficamente abbinato. I probandi SZ e BPI-P e 50 soggetti sani di controllo saranno confrontati in base all'età, al rapporto tra i sessi e allo stato socio-economico del capofamiglia (SES). Un altro gruppo di 50 soggetti sani di controllo sarà analogamente abbinato ai relativi gruppi reclutati.

I partecipanti saranno sottoposti a una serie di valutazioni cliniche, elettrofisiologiche, di imaging cerebrale strutturale, percettive e cognitive. Questi dati saranno utilizzati per identificare i fenotipi che possono essere associati al rischio genetico di schizofrenia e/o disturbo bipolare e per determinare come questi fenotipi si aggregano nelle famiglie. Alcune delle analisi si concentreranno sull'esame delle associazioni tra i geni candidati e questi fenotipi alternativi. Pertanto, se non siamo in grado di reclutare parenti, potremmo comunque raccogliere questi dati fenotipici nei probandi e nel loro campione genetico per futuri studi di associazione genotipo/fenotipo. I membri della famiglia possono scegliere di partecipare solo alle parti cliniche e al prelievo di sangue dello studio. Le procedure di test richiedono un impegno di 12-15 ore e il test sarà completato in 2 o più giorni. Ai partecipanti verrà chiesto di donare un sangue (o saliva se è difficile ottenere un campione di sangue, ad esempio a causa della paura dei prelievi di sangue), che verrà conservato per future analisi genetiche. I dati del precedente studio familiare saranno combinati con i dati raccolti in questo protocollo per alcune delle analisi.