Genetika kardiomyopatie a srdečního selhání
22. ledna 2021 aktualizováno: University of California, Irvine
Účelem této studie je zjistit genetický základ kardiomyopatií a srdečního selhání.
Přehled studie
Postavení
Staženo
Detailní popis
Účelem této výzkumné studie je prozkoumat příčiny a dědičnost kardiomyopatií.
Kardiomyopatie jsou vážné zdravotní stavy, které mají za následek širokou škálu srdečních problémů, od žádných příznaků až po srdeční selhání.
Základní genetika kardiomyopatií je špatně pochopena.
Tato studie bude shromažďovat informace o osobní, rodinné a lékařské anamnéze za účelem vytvoření databáze účastníků s kardiomyopatiemi.
Tyto informace budou použity k identifikaci vzorců dědičnosti v rodinách s kardiomyopatiemi.
Kromě toho budou v laboratoři studovány vzorky od účastníků, aby se zjistilo, zda lze identifikovat změny v jejich genetické informaci, které by způsobily kardiomyopatii.
Celkově je výzkumná studie zaměřena na určení příčiny těchto srdečních stavů, aby mohly být v budoucnu vyvinuty testy a léčba.
Typ studie
Pozorovací
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
California
-
Irvine, California, Spojené státy, 92697
- University of California, Irvine
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- DOSPĚLÝ
- OLDER_ADULT
- DÍTĚ
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Vybíráme jak místní účastníky (kteří byli hodnoceni na UCI), tak vzdálené účastníky (kteří byli doporučeni mimo UCI) s rodinnými a simplexními případy hypertrofických, dilatačních, nekompakčních, restriktivních a mitochondriálních kardiomyopatií.
Jako kontrolní skupina také přijímáme pacienty s jadernými mutacemi, o nichž je známo, že zvyšují riziko kardiomyopatie, ale u kterých se kardiomyopatie sama nevyvinula.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Jedinci s diagnózou kardiomyopatie
- Rodinní příslušníci jedinců s diagnózou kardiomyopatie
- Jedinci s jadernou mutací prokazatelně představují riziko kardiomyopatie, ale sami kardiomyopatií netrpí
Kritéria vyloučení:
- Jedinci, kteří nemají kardiomyopatii, příbuzní s kardiomyopatií nebo jadernou mutací predisponující ke kardiomyopatii
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Michael V Zaragoza, M.D., Ph.D., University of California, Irvine
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. dubna 2007
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
1. dubna 2007
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
1. dubna 2007
Termíny zápisu do studia
První předloženo
19. června 2008
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. června 2008
První zveřejněno (ODHAD)
23. června 2008
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
25. ledna 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
22. ledna 2021
Naposledy ověřeno
1. ledna 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Srdeční choroba
- Kardiovaskulární choroby
- Genetické choroby, vrozené
- Patologické stavy, anatomické
- Onemocnění aortální chlopně
- Onemocnění srdečních chlopní
- Kardiomegalie
- Laminopatie
- Aortální stenóza, subvalvulární
- Stenóza aortální chlopně
- Srdeční selhání
- Hypertrofie
- Kardiomyopatie
- Kardiomyopatie, dilatační
- Kardiomyopatie, hypertrofická
- Kardiomyopatie, restriktivní
Další identifikační čísla studie
- HS# 2007-5577
- NIH/NHLBI 5K08HL081222-02
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .