Hodnocení fenotypových a genetických vlastností u mužských subjektů postižených hypohidrotickou ektodermální dysplazií
Hodnocení fenotypových a genetických vlastností u mužů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií a jejich rodinných příslušníků
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Tato studie je navržena pro získání informací od mužských subjektů s HED a nepostižených mužských kontrolních subjektů. Studie se bude skládat ze standardizovaného sběru dat z anamnézových dotazníků HED a neinvazivních testů. Podskupina subjektů podstoupí genetické testování. Všechna data budou shromážděna od rodin, které se v roce 2010 zúčastní rodinné konference NFED, 22.–24. července 2010 v Colorado Springs, CO.
Vzhledem k tomu, že HED je vzácné onemocnění, je obtížné získat spolehlivá data o dostatečném počtu subjektů v kterémkoli regionu. Rodinná konference NFED je místem, kde se setkávají rodiny postižené HED, a proto představuje ideální místo pro získání dat potřebných k navrhování budoucích studií. Vzhledem k tomu, že postupy jsou neinvazivní a jsou navrženy tak, aby zabraly relativně krátkou dobu, subjekty se mohou této studie zúčastnit, zatímco se účastní rodinné konference NFED.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Colorado
-
Colorado Springs, Colorado, Spojené státy, 80906
- Cheyenne Mountain Resort
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Registrace a účast na rodinné konferenci NFED v roce 2010;
- Jeden rok nebo více;
Pro poskytnutí informovaného souhlasu dodržujte jeden z následujících požadavků:
- pokud jsou starší 18 let, musí subjekty poskytnout podepsaný informovaný souhlas;
- pokud je mladší 18 let a je stanoveno, že subjekt je schopen poskytnout souhlas, musí být udělen jak souhlas subjektu, tak souhlas rodiče (rodičů) nebo opatrovníka tohoto subjektu. Za této podmínky by oba rodiče subjektu měli dát svůj souhlas, ledaže by jeden z rodičů zemřel, byl neznámý, nekompetentní nebo není dostupný;
- pokud subjekt není schopen poskytnout souhlas, musí být udělen souhlas rodiče (rodičů) nebo opatrovníka subjektu. Za této podmínky by měli dát souhlas oba rodiče, ledaže by jeden z rodičů zemřel, byl neznámý, nezpůsobilý nebo není dostupný.
Subjekty musí splňovat jedno z následujících kritérií:
- Muži původního pohlaví s klinickými charakteristikami HED, včetně alespoň anamnézy sníženého pocení a buď abnormálních zubů (méně stálých zubů, zuby jsou menší než průměr a často mají kónické korunky) a/nebo řídké vlasové pokožky a ochlupení na těle ;
- Zdravé mužské kontroly, tj. buď nepostižení mužští členové rodiny nebo nepostižení mužští dobrovolníci.
Kritéria vyloučení:
- Známá přecitlivělost na pilokarpin nebo muskarinové agonisty podobné pilokarpinu.
- Přítomnost kardiostimulátorů.
- Subjekty, které nejsou schopny nebo nejsou ochotny dodržovat postupy tohoto protokolu.
- Subjekty s jakýmkoli závažným zdravotním problémem, který jim bude bránit v účasti na této studii.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
HED postihla muže
|
|
Neovlivněné mužské kontroly
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Charakterizace vlastností kůže u HED postižených mužů ve srovnání se zdravými kontrolami
Časové okno: Dvě hodnocení provedená jednou během dne studie.
|
Primárním cílem této popisné studie je použití technik hodnocení kůže k charakterizaci vlastností kůže u mužů postižených HED ve srovnání se zdravými kontrolami, včetně stanovení počtu potních žláz a rychlosti pocení.
|
Dvě hodnocení provedená jednou během dne studie.
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Sběr demografických informací a klinického stavu u mužů postižených HED pomocí lékařského dotazníku.
Časové okno: Sbíráno jednou během studijního dne.
|
Sbíráno jednou během studijního dne.
|
|
Testování na přítomnost mutací genu ektodysplasinu A (EDA) u podskupiny subjektů zařazených do této studie.
Časové okno: Sbíráno jednou během studijního dne.
|
Sbíráno jednou během studijního dne.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ECP-001
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .