Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af fænotypiske og genetiske egenskaber hos mandlige forsøgspersoner berørt af hypohidrotisk ektodermal dysplasi

20. august 2012 opdateret af: Edimer Pharmaceuticals

Evaluering af fænotypiske og genetiske egenskaber hos mandlige forsøgspersoner med hypohidrotisk ektodermal dysplasi og deres familiemedlemmer

At karakterisere hudegenskaber hos mandlige forsøgspersoner med HED

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse er designet til at indhente information fra mandlige forsøgspersoner med HED og upåvirkede mandlige kontrolpersoner. Undersøgelsen vil bestå af standardiseret indsamling af data fra HED sygehistorie spørgeskemaer og ikke-invasive tests. En undergruppe af forsøgspersoner vil gennemgå genetisk testning. Alle data vil blive indsamlet fra familier, der deltager i 2010 NFED Family Conference, 22.-24. juli 2010, i Colorado Springs, CO.

Da HED er en sjælden sygdom, er det vanskeligt at opnå pålidelige data om et tilstrækkeligt antal forsøgspersoner i en region. NFED-familiekonferencen er et sted, hvor familier, der er ramt af HED, mødes, og præsenterer derfor et ideelt sted til at indhente data, der er nødvendige for at designe fremtidige undersøgelser. Da procedurerne er ikke-invasive og er designet til at tage en relativt kort periode, kan forsøgspersoner deltage i denne undersøgelse, mens de deltager i NFED-familiekonferencen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

62

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Colorado
      • Colorado Springs, Colorado, Forenede Stater, 80906
        • Cheyenne Mountain Resort

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mandlige forsøgspersoner med HED eller upåvirkede kontroller

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Registreret og deltagelse i 2010 NFED Family Conference;
  2. Et år eller derover;

  3. Overhold et af følgende krav for at give informeret samtykke:

    • hvis ældre end 18 år, skal forsøgspersoner give underskrevet informeret samtykke;
    • hvis mindre end 18 år gammel, og det er fastslået, at forsøgspersonen er i stand til at give samtykke, skal både samtykke fra forsøgspersonen og samtykke fra forældre eller værge for den pågældende gives. Under denne betingelse bør begge forældre til forsøgspersonen give deres tilladelse, medmindre 1 forælder er død, ukendt, inkompetent eller ikke tilgængelig;
    • hvis forsøgspersonen ikke er i stand til at give samtykke, skal samtykke fra forsøgspersonens forældre eller værge gives. Under denne betingelse skal begge forældre give deres samtykke, medmindre 1 forælder er død, ukendt, inkompetent eller ikke tilgængelig.

  4. Emner skal opfylde et af følgende kriterier:

    • Mandlige forsøgspersoner af det oprindelige køn med de kliniske karakteristika af HED, herunder mindst en historie med nedsat svedtendens og enten unormale tænder (færre permanente tænder, tænderne er mindre end gennemsnittet og har ofte koniske kroner) og/eller sparsomhed i hovedbund og kropsbehåring ;
    • Sunde mandlige kontroller, dvs. enten upåvirkede mandlige familiemedlemmer eller upåvirkede mandlige frivillige.

Ekskluderingskriterier:

  1. Kendt overfølsomhed over for pilocarpin eller pilocarpin-lignende muskarine agonister.
  2. Tilstedeværelse af pacemakere.
  3. Forsøgspersoner, der ikke er i stand til eller ikke er villige til at overholde procedurerne i denne protokol.
  4. Forsøgspersoner med et stort medicinsk problem, der vil forhindre dem i at deltage i denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
HED ramte mænd
Upåvirkede mandlige kontroller

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisering af hudegenskaber i HED påvirkede mandlige forsøgspersoner sammenlignet med raske kontroller
Tidsramme: To vurderinger udført én gang i løbet af studiedagen.
Det primære formål med denne beskrivende undersøgelse er at bruge hudvurderingsteknikker til at karakterisere hudegenskaber hos mandlige forsøgspersoner, der er ramt af HED sammenlignet med raske kontroller, herunder bestemmelse af antallet af svedkirtler og svedhastigheden.
To vurderinger udført én gang i løbet af studiedagen.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Indsamling af demografisk information og klinisk status hos mandlige forsøgspersoner berørt af HED ved hjælp af et medicinsk spørgeskema.
Tidsramme: Afhentes én gang i løbet af studiedagen.
Afhentes én gang i løbet af studiedagen.
Test for tilstedeværelsen af ​​ectodysplasin A (EDA) genmutationer i en undergruppe af forsøgspersoner, der er indskrevet i denne undersøgelse.
Tidsramme: Afhentes én gang i løbet af studiedagen.
Afhentes én gang i løbet af studiedagen.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2010

Studieafslutning (Faktiske)

1. oktober 2010

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. april 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. april 2010

Først opslået (Skøn)

22. april 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

21. august 2012

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. august 2012

Sidst verificeret

1. august 2012

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ECP-001

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ektodermal dysplasi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Taiwan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner