Evaluatie van fenotypische en genetische eigenschappen bij mannelijke proefpersonen die zijn getroffen door hypohidrotische ectodermale dysplasie

Inclusiecriteria:

1. Geregistreerd en aanwezig bij de NFED Family Conference 2010;
2. Een jaar of ouder;

3. Voldoen aan een van de volgende vereisten voor het geven van geïnformeerde toestemming:

   • indien ouder dan 18 jaar, moeten proefpersonen een ondertekende geïnformeerde toestemming geven;
   • indien jonger dan 18 jaar en wordt vastgesteld dat de proefpersoon in staat is toestemming te geven, moet zowel de instemming van de proefpersoon als de toestemming van de ouder(s) of voogd van die proefpersoon worden verleend. Onder deze voorwaarde moeten beide ouders van de proefpersoon hun toestemming geven, tenzij 1 ouder overleden, onbekend, onbekwaam of niet beschikbaar is;
   • als de proefpersoon niet in staat is om toestemming te geven, moet de toestemming van de ouder(s) of voogd van de proefpersoon worden verleend. Onder deze voorwaarde moeten beide ouders hun toestemming geven, tenzij 1 ouder overleden, onbekend, onbekwaam of niet beschikbaar is.

4. Onderwerpen moeten aan een van de volgende criteria voldoen:

   • Mannelijke proefpersonen van het oorspronkelijke geslacht met de klinische kenmerken van HED, waaronder ten minste een voorgeschiedenis van verminderd zweten en ofwel abnormale tanden (minder permanente tanden, tanden zijn kleiner dan gemiddeld en hebben vaak conische kronen), en/of schaarsheid van hoofdhuid en lichaamshaar ;
   • Gezonde mannelijke controles, d.w.z. onaangetaste mannelijke familieleden of onaangetaste mannelijke vrijwilligers.

Uitsluitingscriteria:

1. Bekende overgevoeligheid voor pilocarpine of pilocarpine-achtige muscarine-agonisten.
2. Aanwezigheid van pacemakers.
3. Proefpersonen die de procedures van dit protocol niet kunnen of willen naleven.
4. Proefpersonen met een groot medisch probleem waardoor ze niet aan dit onderzoek kunnen deelnemen.