Evaluering av fenotypiske og genetiske egenskaper hos mannlige personer berørt av hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Inklusjonskriterier:

1. Registrert og deltar på 2010 NFED Family Conference;
2. Ett år eller eldre;

3. Overhold ett av følgende krav for å gi informert samtykke:

   • hvis eldre enn 18 år, må forsøkspersonene gi signert informert samtykke;
   • hvis mindre enn 18 år og det er fastslått at forsøkspersonen er i stand til å gi samtykke, må både samtykke fra forsøkspersonen og samtykke fra forelder(e) eller foresatte til det emnet gis. Under denne betingelsen bør begge foreldrene til forsøkspersonen gi sin tillatelse, med mindre 1 forelder er død, ukjent, inkompetent eller ikke tilgjengelig;
   • hvis forsøkspersonen ikke er i stand til å gi samtykke, må samtykke fra forelder(e) eller foresatt til forsøkspersonen gis. Under denne betingelsen bør begge foreldrene gi sitt samtykke, med mindre 1 forelder er død, ukjent, inhabil eller ikke tilgjengelig.

4. Emner må oppfylle ett av følgende kriterier:

   • Mannlige forsøkspersoner av opprinnelig kjønn med de kliniske egenskapene til HED, inkludert minst en historie med redusert svette og enten unormale tenner (færre permanente tenner, tenner er mindre enn gjennomsnittet og har ofte koniske kroner), og/eller sparsomhet i hodebunn og kroppshår ;
   • Friske mannlige kontroller, dvs. enten upåvirkede mannlige familiemedlemmer eller upåvirkede mannlige frivillige.

Ekskluderingskriterier:

1. Kjent overfølsomhet overfor pilokarpin eller pilokarpinlignende muskarine agonister.
2. Tilstedeværelse av pacemakere.
3. Forsøkspersoner som ikke er i stand til eller ikke er villige til å overholde prosedyrene i denne protokollen.
4. Personer med et stort medisinsk problem som vil hindre dem fra å delta i denne studien.