Évaluation des propriétés phénotypiques et génétiques chez les sujets masculins atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique
Évaluation des propriétés phénotypiques et génétiques chez les sujets masculins atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique et les membres de leur famille
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Cette étude est conçue pour obtenir des informations auprès de sujets masculins atteints de HED et de sujets témoins masculins non affectés. L'étude consistera en la collecte standardisée de données à partir de questionnaires d'antécédents médicaux HED et de tests non invasifs. Un sous-ensemble de sujets subira des tests génétiques. Toutes les données seront recueillies auprès des familles participant à la conférence familiale NFED 2010, du 22 au 24 juillet 2010, à Colorado Springs, CO.
La DEH étant une maladie rare, il est difficile d'obtenir des données fiables sur un nombre suffisant de sujets dans une même région. La NFED Family Conference est un lieu où les familles touchées par le HED se réunissent et, par conséquent, présente un lieu idéal pour obtenir les données nécessaires à la conception de futures études. Comme les procédures sont non invasives et sont conçues pour prendre une période de temps relativement courte, les sujets peuvent participer à cette étude tout en assistant à la NFED Family Conference.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Colorado
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Colorado Springs, Colorado, États-Unis, 80906
- Cheyenne Mountain Resort
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Inscrit et participant à la conférence familiale NFED 2010 ;
- Un an ou plus ;
Se conformer à l'une des exigences suivantes pour fournir un consentement éclairé :
- s'ils ont plus de 18 ans, les sujets doivent fournir un consentement éclairé signé ;
- s'il est âgé de moins de 18 ans et qu'il est déterminé que le sujet est capable de donner son consentement, le consentement du sujet et le consentement du ou des parents ou du tuteur de ce sujet doivent être accordés. Sous cette condition, les deux parents du sujet doivent donner leur permission, sauf si l'un des parents est décédé, inconnu, incompétent ou non disponible ;
- si le sujet est incapable de donner son consentement, le consentement du ou des parents ou du tuteur du sujet doit être accordé. Sous cette condition, les deux parents doivent donner leur consentement, à moins que l'un des parents ne soit décédé, inconnu, incompétent ou non disponible.
Les sujets doivent répondre à l'un des critères suivants :
- Sujets masculins du sexe d'origine présentant les caractéristiques cliniques de la HED, y compris au moins des antécédents de diminution de la transpiration et soit des dents anormales (moins de dents permanentes, les dents sont plus petites que la moyenne et ont souvent des couronnes coniques), et/ou une rareté du cuir chevelu et des poils ;
- Contrôles masculins en bonne santé, c'est-à-dire soit des membres masculins de la famille non affectés, soit des volontaires masculins non affectés.
Critère d'exclusion:
- Hypersensibilité connue à la pilocarpine ou aux agonistes muscariniques de type pilocarpine.
- Présence de stimulateurs cardiaques.
- Les sujets qui ne sont pas capables ou ne veulent pas se conformer aux procédures de ce protocole.
- Sujets ayant un problème médical majeur qui les empêchera de participer à cette étude.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Hommes atteints de HED
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Contrôles masculins non affectés
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Caractérisation des propriétés de la peau chez les sujets masculins atteints de HED par rapport aux témoins sains
Délai: Deux évaluations réalisées une fois pendant la journée d'étude.
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L'objectif principal de cette étude descriptive est d'utiliser des techniques d'évaluation de la peau pour caractériser les propriétés de la peau chez les sujets masculins atteints de HED par rapport aux témoins sains, y compris la détermination du nombre de glandes sudoripares et le taux de transpiration.
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Deux évaluations réalisées une fois pendant la journée d'étude.
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Collecte d'informations démographiques et de l'état clinique de sujets masculins atteints de HED à l'aide d'un questionnaire médical.
Délai: Collecté une fois pendant la journée d'étude.
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Collecté une fois pendant la journée d'étude.
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Test de la présence de mutations du gène de l'ectodysplasine A (EDA) dans un sous-ensemble de sujets inscrits à cette étude.
Délai: Collecté une fois pendant la journée d'étude.
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Collecté une fois pendant la journée d'étude.
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ECP-001
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