Avaliação das propriedades fenotípicas e genéticas em indivíduos do sexo masculino afetados por displasia ectodérmica hipoidrótica
Avaliação das propriedades fenotípicas e genéticas em indivíduos do sexo masculino com displasia ectodérmica hipoidrótica e seus familiares
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Este estudo é projetado para obter informações de indivíduos do sexo masculino com HED e indivíduos de controle do sexo masculino não afetados. O estudo consistirá na coleta padronizada de dados de questionários de histórico médico do HED e testes não invasivos. Um subconjunto de indivíduos passará por testes genéticos. Todos os dados serão coletados das famílias que compareceram à Conferência Familiar NFED 2010, de 22 a 24 de julho de 2010, em Colorado Springs, CO.
Como o HED é uma doença rara, é difícil obter dados confiáveis sobre um número suficiente de indivíduos em qualquer região. A Conferência Familiar NFED é um local onde as famílias afetadas com HED se reúnem e, portanto, apresenta um local ideal para obter os dados necessários para projetar estudos futuros. Como os procedimentos não são invasivos e são projetados para levar um período de tempo relativamente curto, os indivíduos podem participar deste estudo enquanto participam da Conferência Familiar do NFED.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Colorado
-
Colorado Springs, Colorado, Estados Unidos, 80906
- Cheyenne Mountain Resort
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Registrado e participando da Conferência Familiar NFED 2010;
- Um ano de idade ou mais;
Em conformidade com um dos seguintes requisitos para fornecer consentimento informado:
- se tiver mais de 18 anos de idade, os participantes devem fornecer consentimento informado assinado;
- se for menor de 18 anos e for determinado que o sujeito é capaz de fornecer consentimento, tanto o consentimento do sujeito quanto o consentimento do(s) pai(s) ou tutor desse sujeito devem ser concedidos. Sob esta condição, ambos os pais do sujeito devem dar sua permissão, a menos que um dos pais seja falecido, desconhecido, incompetente ou não disponível;
- se o sujeito for incapaz de dar consentimento, deve ser concedido o consentimento do(s) pai(s) ou tutor do sujeito. Sob essa condição, ambos os pais devem dar seu consentimento, a menos que um dos pais seja falecido, desconhecido, incompetente ou indisponível.
Os sujeitos devem atender a um dos seguintes critérios:
- Indivíduos do sexo masculino de gênero original com as características clínicas de HED, incluindo pelo menos uma história de diminuição da sudorese e dentes anormais (menos dentes permanentes, os dentes são menores que a média e muitas vezes têm coroas cônicas) e/ou escassez de couro cabeludo e pêlos corporais ;
- Controles masculinos saudáveis, ou seja, membros da família do sexo masculino não afetados ou voluntários do sexo masculino não afetados.
Critério de exclusão:
- Hipersensibilidade conhecida à pilocarpina ou a agonistas muscarínicos semelhantes à pilocarpina.
- Presença de marcapassos.
- Sujeitos que não podem ou não querem cumprir os procedimentos deste protocolo.
- Indivíduos com qualquer problema médico importante que os impeça de participar deste estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Homens afetados por HED
|
|
Controles masculinos não afetados
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Caracterização das propriedades da pele em indivíduos do sexo masculino afetados por HED em comparação com controles saudáveis
Prazo: Duas avaliações realizadas uma vez durante o dia de estudo.
|
O objetivo principal deste estudo descritivo é usar técnicas de avaliação da pele para caracterizar as propriedades da pele em indivíduos do sexo masculino afetados por HED em comparação com controles saudáveis, incluindo a determinação do número de glândulas sudoríparas e a taxa de sudorese.
|
Duas avaliações realizadas uma vez durante o dia de estudo.
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Coleta de informações demográficas e estado clínico em indivíduos do sexo masculino afetados por HED usando um questionário médico.
Prazo: Coletado uma vez durante o dia de estudo.
|
Coletado uma vez durante o dia de estudo.
|
|
Teste para a presença de mutações no gene da ectodisplasina A (EDA) em um subconjunto de indivíduos inscritos neste estudo.
Prazo: Coletado uma vez durante o dia de estudo.
|
Coletado uma vez durante o dia de estudo.
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ECP-001
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .