Valutazione delle proprietà fenotipiche e genetiche nei soggetti maschi affetti da displasia ectodermica ipoidrotica
Valutazione delle proprietà fenotipiche e genetiche nei soggetti maschi con displasia ectodermica ipoidrotica e nei loro familiari
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo studio è progettato per ottenere informazioni da soggetti maschi con HED e soggetti di controllo maschi non affetti. Lo studio consisterà nella raccolta standardizzata di dati da questionari anamnestici HED e test non invasivi. Un sottogruppo di soggetti sarà sottoposto a test genetici. Tutti i dati saranno raccolti dalle famiglie partecipanti alla NFED Family Conference 2010, dal 22 al 24 luglio 2010, a Colorado Springs, CO.
Poiché l'HED è una malattia rara, è difficile ottenere dati affidabili su un numero sufficiente di soggetti in una qualsiasi regione. La NFED Family Conference è un luogo in cui le famiglie affette da HED si riuniscono e, pertanto, rappresenta un luogo ideale per ottenere i dati necessari per progettare studi futuri. Poiché le procedure non sono invasive e sono progettate per richiedere un periodo di tempo relativamente breve, i soggetti possono partecipare a questo studio mentre partecipano alla NFED Family Conference.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Colorado
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Colorado Springs, Colorado, Stati Uniti, 80906
- Cheyenne Mountain Resort
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Registrato e partecipante alla NFED Family Conference 2010;
- Un anno di età o superiore;
Conformarsi a uno dei seguenti requisiti per fornire il consenso informato:
- se maggiore di 18 anni, i soggetti devono fornire il consenso informato firmato;
- se ha meno di 18 anni ed è accertato che il soggetto è in grado di fornire il consenso, devono essere concessi sia il consenso del soggetto che il consenso del/dei genitore/i o del tutore di tale soggetto. In questa condizione, entrambi i genitori del soggetto dovrebbero dare il loro permesso, a meno che 1 genitore sia deceduto, sconosciuto, incompetente o non disponibile;
- se il soggetto è incapace di fornire il consenso, deve essere concesso il consenso del/dei genitore/i o del tutore del soggetto. In questa condizione, entrambi i genitori devono dare il loro consenso, a meno che 1 genitore sia deceduto, sconosciuto, incompetente o non disponibile.
I soggetti devono soddisfare uno dei seguenti criteri:
- Soggetti di sesso maschile di sesso originale con le caratteristiche cliniche di HED, inclusa almeno una storia di sudorazione ridotta e denti anomali (meno denti permanenti, denti più piccoli della media e spesso con corone coniche) e/o capelli radi e capelli radi ;
- Controlli maschi sani, vale a dire membri della famiglia maschi non affetti o volontari maschi non affetti.
Criteri di esclusione:
- Ipersensibilità nota alla pilocarpina o agli agonisti muscarinici simili alla pilocarpina.
- Presenza di pacemaker.
- Soggetti che non possono o non vogliono rispettare le procedure del presente protocollo.
- - Soggetti con problemi medici importanti che impediranno loro di partecipare a questo studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Maschi affetti da HED
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Controlli maschi non affetti
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Caratterizzazione delle proprietà della pelle nei soggetti maschi affetti da HED rispetto ai controlli sani
Lasso di tempo: Due valutazioni condotte una volta durante la giornata di studio.
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L'obiettivo principale di questo studio descrittivo è utilizzare tecniche di valutazione della pelle per caratterizzare le proprietà della pelle in soggetti maschi affetti da HED rispetto a controlli sani, compresa la determinazione del numero di ghiandole sudoripare e il tasso di sudorazione.
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Due valutazioni condotte una volta durante la giornata di studio.
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Raccolta di informazioni demografiche e stato clinico in soggetti maschi affetti da HED utilizzando un questionario medico.
Lasso di tempo: Raccolti una volta durante la giornata di studio.
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Raccolti una volta durante la giornata di studio.
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Test per la presenza di mutazioni del gene dell'ectodisplasina A (EDA) in un sottogruppo di soggetti arruolati in questo studio.
Lasso di tempo: Raccolti una volta durante la giornata di studio.
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Raccolti una volta durante la giornata di studio.
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ECP-001
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