Fenotyyppisten ja geneettisten ominaisuuksien arviointi miehillä, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia
Fenotyyppisten ja geneettisten ominaisuuksien arviointi miehillä, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia, ja heidän perheenjäseniensä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä tutkimus on suunniteltu hankkimaan tietoa miespuolisista koehenkilöistä, joilla on HED, ja miehiltä, joilla ei ole tautia. Tutkimus koostuu standardoidusta tiedonkeruusta HED:n sairaushistoriakyselyistä ja non-invasiivisista testeistä. Osalle koehenkilöistä tehdään geneettinen testaus. Kaikki tiedot kerätään perheiltä, jotka osallistuvat vuoden 2010 NFED-perhekonferenssiin 22.–24. heinäkuuta 2010 Colorado Springsissä, CO.
Koska HED on harvinainen sairaus, on vaikea saada luotettavaa tietoa riittävästä määrästä koehenkilöitä yhdellä alueella. NFED-perhekonferenssi on paikka, jossa HED:stä kärsivät perheet kokoontuvat, ja siksi se on ihanteellinen paikka tulevien tutkimusten suunnittelussa tarvittavien tietojen saamiseksi. Koska toimenpiteet ovat ei-invasiivisia ja suunniteltu kestämään suhteellisen lyhyen ajan, koehenkilöt voivat osallistua tähän tutkimukseen osallistuessaan NFED-perhekonferenssiin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Colorado
-
Colorado Springs, Colorado, Yhdysvallat, 80906
- Cheyenne Mountain Resort
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Rekisteröitynyt ja osallistunut vuoden 2010 NFED-perhekonferenssiin;
- yhden vuoden ikäinen tai vanhempi;
Täytä jokin seuraavista tietoisen suostumuksen antamista koskevista vaatimuksista:
- jos koehenkilö on yli 18-vuotias, hänen on annettava allekirjoitettu tietoinen suostumus;
- jos hän on alle 18-vuotias ja tutkittavan todetaan pystyvän antamaan suostumus, on annettava sekä tutkittavan suostumus että tutkittavan vanhemman tai huoltajan suostumus. Tämän ehdon mukaan tutkittavan molempien vanhempien tulee antaa lupa, paitsi jos toinen vanhemmista on kuollut, tuntematon, epäpätevä tai ei ole tavoitettavissa.
- jos tutkittava ei pysty antamaan suostumusta, on annettava tutkittavan vanhemman tai huoltajan suostumus. Tämän ehdon mukaan molempien vanhempien tulee antaa suostumuksensa, paitsi jos toinen vanhemmista on kuollut, tuntematon, epäpätevä tai tavoitettavissa.
Aiheiden on täytettävä jokin seuraavista kriteereistä:
- Alkuperäistä sukupuolta olevat miespuoliset henkilöt, joilla on HED:n kliiniset ominaisuudet, mukaan lukien ainakin aiempi hikoilun väheneminen ja joko epänormaalit hampaat (vähemmän pysyvät hampaat, hampaat ovat keskimääräistä pienemmät ja niissä on usein kartiomaiset kruunut) ja/tai päänahan ja vartalon karvojen harvalukuisuus ;
- Terveet mieskontrollit, eli joko terveet miespuoliset perheenjäsenet tai terveet miespuoliset vapaaehtoiset.
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnettu yliherkkyys pilokarpiinille tai pilokarpiinin kaltaisille muskariiniagonisteille.
- Sydämentahdistimien läsnäolo.
- Kohteet, jotka eivät pysty tai eivät halua noudattaa tämän protokollan menettelyjä.
- Koehenkilöt, joilla on suuri lääketieteellinen ongelma, joka estää heitä osallistumasta tähän tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
HED vaikutti miehiin
|
|
Ei vaikuta miesohjauksiin
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ihon ominaisuuksien karakterisointi HED:iin sairastuneilla mieshenkilöillä verrattuna terveisiin kontrolleihin
Aikaikkuna: Kaksi arviointia suoritettiin kerran opintopäivän aikana.
|
Tämän kuvailevan tutkimuksen ensisijainen tavoite on käyttää ihon arviointitekniikoita ihon ominaisuuksien karakterisoimiseksi HED:stä kärsivillä mieshenkilöillä verrattuna terveisiin kontrolleihin, mukaan lukien hikirauhasten lukumäärän ja hikoilunopeuden määrittäminen.
|
Kaksi arviointia suoritettiin kerran opintopäivän aikana.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Väestötietojen ja kliinisen tilan kerääminen HED-potilailla lääketieteellisen kyselylomakkeen avulla.
Aikaikkuna: Kerätty kerran opintopäivän aikana.
|
Kerätty kerran opintopäivän aikana.
|
|
Ektodysplasiini A (EDA) -geenimutaatioiden esiintymisen testaus tähän tutkimukseen otetun koehenkilön alajoukossa.
Aikaikkuna: Kerätty kerran opintopäivän aikana.
|
Kerätty kerran opintopäivän aikana.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ECP-001
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .