Bewertung phänotypischer und genetischer Eigenschaften bei männlichen Probanden, die von hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie betroffen sind
Bewertung phänotypischer und genetischer Eigenschaften bei männlichen Probanden mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie und ihren Familienmitgliedern
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Diese Studie wurde entwickelt, um Informationen von männlichen Probanden mit HED und nicht betroffenen männlichen Kontrollpersonen zu erhalten. Die Studie wird aus der standardisierten Erhebung von Daten aus HED-Anamnesefragebögen und nicht-invasiven Tests bestehen. Eine Untergruppe von Probanden wird Gentests unterzogen. Alle Daten werden von Familien erhoben, die an der NFED-Familienkonferenz 2010 vom 22. bis 24. Juli 2010 in Colorado Springs, CO, teilnehmen.
Da es sich bei HED um eine seltene Erkrankung handelt, ist es schwierig, zuverlässige Daten über eine ausreichende Anzahl von Probanden in einer Region zu erhalten. Die NFED-Familienkonferenz ist ein Ort, an dem von HED betroffene Familien zusammenkommen, und stellt daher einen idealen Ort dar, um Daten zu erhalten, die für die Gestaltung zukünftiger Studien benötigt werden. Da die Verfahren nicht-invasiv sind und relativ kurze Zeit in Anspruch nehmen sollen, können die Probanden an dieser Studie teilnehmen, während sie an der NFED-Familienkonferenz teilnehmen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Colorado
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Colorado Springs, Colorado, Vereinigte Staaten, 80906
- Cheyenne Mountain Resort
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Registriert und an der 2010 NFED Family Conference teilnehmend;
- Mindestens ein Jahr alt;
Erfüllen Sie eine der folgenden Anforderungen für die Einwilligung nach Aufklärung:
- wenn sie älter als 18 Jahre sind, müssen die Probanden eine unterschriebene Einverständniserklärung abgeben;
- wenn es unter 18 Jahre alt ist und festgestellt wird, dass das Subjekt zustimmungsfähig ist, müssen sowohl die Zustimmung des Subjekts als auch die Zustimmung der Eltern oder des Erziehungsberechtigten dieses Subjekts erteilt werden. Unter dieser Bedingung sollten beide Elternteile des Subjekts ihre Zustimmung geben, es sei denn, ein Elternteil ist verstorben, unbekannt, inkompetent oder nicht verfügbar;
- wenn der Proband nicht in der Lage ist, seine Zustimmung zu erteilen, muss die Zustimmung der Eltern oder des Vormunds des Probanden erteilt werden. Unter dieser Bedingung sollten beide Elternteile ihr Einverständnis geben, es sei denn, ein Elternteil ist verstorben, unbekannt, inkompetent oder nicht verfügbar.
Die Probanden müssen eines der folgenden Kriterien erfüllen:
- Männliche Probanden des ursprünglichen Geschlechts mit den klinischen Merkmalen von HED, einschließlich mindestens einer Vorgeschichte von vermindertem Schwitzen und entweder anormalen Zähnen (weniger bleibende Zähne, Zähne sind kleiner als der Durchschnitt und haben oft konische Kronen) und/oder spärliche Kopfhaut und Körperbehaarung ;
- Gesunde männliche Kontrollen, d. h. entweder nicht betroffene männliche Familienmitglieder oder nicht betroffene männliche Freiwillige.
Ausschlusskriterien:
- Bekannte Überempfindlichkeit gegen Pilocarpin oder Pilocarpin-ähnliche Muscarinagonisten.
- Vorhandensein von Herzschrittmachern.
- Personen, die nicht in der Lage oder nicht bereit sind, die Verfahren dieses Protokolls einzuhalten.
- Probanden mit schwerwiegenden medizinischen Problemen, die sie von der Teilnahme an dieser Studie abhalten.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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HED-betroffene Männer
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Nicht betroffene männliche Kontrollen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Charakterisierung der Hauteigenschaften bei HED-betroffenen männlichen Probanden im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen
Zeitfenster: Zwei Bewertungen, die einmal während des Studientages durchgeführt werden.
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Das Hauptziel dieser deskriptiven Studie ist die Verwendung von Hautbeurteilungstechniken zur Charakterisierung der Hauteigenschaften bei männlichen Probanden, die von HED betroffen sind, im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen, einschließlich der Bestimmung der Anzahl der Schweißdrüsen und der Schwitzrate.
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Zwei Bewertungen, die einmal während des Studientages durchgeführt werden.
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Sammeln von demografischen Informationen und klinischem Status bei männlichen Probanden, die von HED betroffen sind, unter Verwendung eines medizinischen Fragebogens.
Zeitfenster: Einmal während des Studientages gesammelt.
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Einmal während des Studientages gesammelt.
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Testen auf das Vorhandensein von Ectodysplasin A (EDA)-Genmutationen bei einer Untergruppe von Probanden, die an dieser Studie teilgenommen haben.
Zeitfenster: Einmal während des Studientages gesammelt.
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Einmal während des Studientages gesammelt.
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- ECP-001
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