Funkční konektivita u primární fokální dystonie

Po obdržení písemného souhlasu se všichni jedinci podrobí neurologickému vyšetření u certifikovaného neurologa a dokončí Montreal Cognitive Assessment a Edinburgh Handedness Inventory. U pacientů s primární fokální dystonií (PFD) bude jejich dystonie posouzena pomocí běžně používaných klinických hodnotících škál pro dystonie pomocí Unified Dystonia Rating Scale, Fahn-Marsden Scale, Global Dystonia Rating Scale, Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale-TWSTRS a Jankovic Rating Scale pro blefarospasmus. U pacientů a kontrol budou afektivní symptomy hodnoceny pomocí Liebowitzovy škály sociální úzkosti, škály nemocniční úzkosti a deprese, Yale-Brownovy obsedantně kompulzivní škály a Beckova inventáře deprese. Klinická hodnocení budou provedena na University of Colorado Denver a Denver Veterans Affairs (VA) Hospital Brain Imaging Center v lékařském kampusu Anschutz před skenováním magnetickou rezonancí (MRI). Vypracování souhlasu, zkoušky a hodnocení klinického měřítka se odhaduje na 30–40 minut.

Protokol skenování MRI

MRI skenování bude prováděno pomocí 8-kanálové hlavové cívky a 3 Tesla General Electric (GE) Signa MR skenerového systému, který je schválen FDA pro klinické MR skenování. Hlavní řešitel a/nebo spoluřešitel bude přítomen každé skenovací relaci. Pohyb hlavy bude minimalizován pomocí polštářů a pasivních zádržných prostředků. Celková relace skenování MRI bude trvat přibližně 50–60 minut, včetně doby nastavení a doby skenování, a zahrnuje následující běhy MRI:

1. Anatomické skeny: Za účelem registrace a normalizace bude shromážděn 3D snímek se zkaženou gradientní ozvěnou T1 s vysokým rozlišením (~8 minut). Subjekt při běhu sekvence jednoduše odpočívá. Skenování difuzního tenzorového zobrazení (DTI) (~10 minut) bude pořízeno pomocí sekvence dvojitého spin-echo difuzního echo-planárního zobrazení (EPI) a 32 difúzních směrů.
2. Úkol v klidovém stavu (~6 minut): Subjekt zůstává nehybný se zavřenýma očima a snaží se nespát ani nemyslet na nic konkrétního.
3. Úloha klepání motorem (~6 minut): Subjekt provádí sekvenční sekvenci klepání pěti prsty ve 30sekundových blocích, které se střídají s 30 sekundami odpočinku. Úloha klepání byla navržena tak, aby minimalizovala rozdíly ve výkonu mezi jednotlivci a uvnitř jednotlivců, a proto je řízena slyšitelným signálem. Během klidového stavu má subjekt zůstat nehybný a nemyslet na nic konkrétního. Ukázalo se, že podobný motorický úkol je proveditelný u pacientů s primární dystonií (PD) a vede k uvolňování dopaminu ve striatálním traktu.
4. Funkční opakování motorické úlohy skenování magnetickou rezonancí (fMRI) (~6 minut) - subjekt používá opačnou ruku k provedení sekvenčního poklepávání prstem, ale jinak je skenování shodné s výše uvedeným.

Hodnocení chování

1. Stisky tlačítek během skenování úlohy poklepáním budou zaznamenávány pomocí pětitlačítkové odezvové jednotky kompatibilní s MRI.
2. Povrchové elektromyografické (EMG) záznamy budou získány během klidových a motorických fMRI skenů pro posouzení spontánní dystonické motorické aktivity, pohybu v klidu a svalové aktivity během tapování. Simultánní EMG monitorování bude prováděno pomocí EMG zesilovače určeného pro fMRI akvizici a malých adhezivních elektrod EMG přilepených ke kůži.