Toiminnallinen liitettävyys primaarisessa fokaalisessa dystoniassa

Kun kirjallinen suostumus on saatu, kaikki koehenkilöt käyvät läpi neurologisen tutkimuksen lautakunnan sertifioidun neurologin toimesta ja suorittavat Montrealin kognitiivisen arvioinnin ja Edinburgh Handedness Inventoryn. Primaarista fokaalista dystoniaa (PFD) sairastavien potilaiden dystonia arvioidaan yleisesti käytetyillä dystonian kliinisillä luokitusasteikoilla käyttäen Unified Dystonia Rating Scalea, Fahn-Marsdenin asteikkoa, Global Dystonia Rating Scalea, Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale - TWSTRvic Rating Scalea ja Janko Rating Scalea. blefarospasmiin. Potilailla ja kontrolleilla on affektiivisia oireita, jotka arvioidaan Liebowitzin sosiaalisen ahdistuneisuusasteikon, sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikon, Yale-Brownin pakko-oireisen asteikon ja Beckin masennusindeksin avulla. Kliiniset arvioinnit suoritetaan Colorado Denverin yliopistossa ja Denver Veterans Affairs (VA) sairaalan aivokuvauskeskuksessa Anschutzin lääketieteellisellä kampuksella ennen magneettikuvausta (MRI). Suostumusten, kokeiden ja kliinisen mittakaavan arviointien suorittaminen kestää arviolta 30–40 minuuttia.

MRI-skannausprotokolla

MRI-skannaus suoritetaan käyttämällä 8-kanavaista kelaa ja 3 Tesla General Electricin (GE) Signa MR-skanneria, joka on FDA:n hyväksymä kliiniseen MR-skannaukseen. Päätutkija ja/tai apututkija ovat läsnä jokaisessa skannausistunnossa. Pään liike minimoidaan käyttämällä tyynyjä ja passiivisia turvalaitteita. Koko MRI-skannausistunto kestää noin 50–60 minuuttia, mukaan lukien määritysaika ja skannausaika, ja se sisältää seuraavat MRI-ajot:

1. Anatomiset skannaukset: Korkearesoluutioinen 3D spoiled gradient echo T1-painotettu kuva (~8 minuuttia) kerätään kuvan rekisteröintiä ja normalisointia varten. Kohde yksinkertaisesti lepää sekvenssin ajettaessa. Diffuusiotensorikuvauksen (DTI) skannaus (n. 10 minuuttia) hankitaan käyttämällä kaksoisspin-kaikudiffuusio kaikutasokuvaussekvenssiä (EPI) ja 32 diffuusiosuuntaa.
2. Lepotilan tehtävä (~6 min): Kohde pysyy liikkumattomana silmät kiinni ja yrittää olla nukkumatta tai ajattelematta mitään erityistä.
3. Moottorin napautustehtävä (~6 min): Kohde suorittaa peräkkäisen viiden sormen sormen napautuksen 30 sekunnin jaksoissa, jotka vuorottelevat 30 sekunnin levon kanssa. Napautustehtävä on suunniteltu minimoimaan suorituskyvyn vaihtelu yksilöiden välillä ja sisällä, ja siksi sitä tahdistetaan äänimerkillä. Lepotilan aikana kohteen tulee pysyä liikkumattomana eikä ajatella mitään erityistä. Samankaltaisen motorisen tehtävän on osoitettu olevan mahdollista primaarista dystoniaa (PD) sairastavilla potilailla ja johtavan striatalin dopamiinin vapautumiseen.
4. Motorisen tehtävän toiminnallinen magneettikuvaus (fMRI) -skannaus (~6 minuuttia) - kohde käyttää vastakkaista kättä suorittaakseen peräkkäisen sormen napautuksen, mutta muuten skannaus on identtinen yllä olevan kanssa.

Käyttäytymisarvioinnit

1. Painikkeiden painallukset sormella napauttamalla tehtävän skannauksen aikana tallennetaan MRI-yhteensopivalla viiden painikkeen vastausyksiköllä.
2. Pintaelektromyografisia (EMG) tallennuksia saadaan lepotilan ja motorisen tehtävän fMRI-skannausten aikana spontaanin dystonisen motorisen toiminnan, liikkeen levon aikana ja lihasten aktiivisuuden arvioimiseksi naputuksen aikana. Samanaikainen EMG-valvonta suoritetaan käyttämällä fMRI-kuvaukseen suunniteltua EMG-vahvistinta ja pieniä, ihoon teipattuja EMG-elektrodeja.