Connettività funzionale nella distonia focale primaria

Dopo aver ottenuto il consenso scritto, tutti i soggetti vengono sottoposti a un esame neurologico da parte di un neurologo certificato dal consiglio e completano un Montreal Cognitive Assessment e un Edinburgh Handedness Inventory. I pazienti con distonia focale primaria (PFD) avranno la loro distonia valutata con scale di valutazione clinica comunemente utilizzate per la distonia utilizzando la Unified Dystonia Rating Scale, la Fahn-Marsden Scale, la Global Dystonia Rating Scale, la Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale-TWSTRS e la Jankovic Rating Scale per blefarospasmo. Pazienti e controlli avranno sintomi affettivi valutati utilizzando il Liebowitz Social Anxiety Scale, Hospital Anxiety and Depression Scale, Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale e Beck Depression Inventory. Le valutazioni cliniche saranno eseguite presso l'Università del Colorado Denver e Denver Veterans Affairs (VA) Hospital Brain Imaging Center presso l'Anschutz Medical Campus, prima della scansione con risonanza magnetica (MRI). Si stima che il completamento delle valutazioni del consenso, dell'esame e della scala clinica richieda 30-40 minuti.

Protocollo di scansione MRI

La scansione MRI verrà eseguita utilizzando una bobina per la testa a 8 canali e un sistema di scanner MR Signa General Electric (GE) da 3 Tesla approvato dalla FDA per la scansione RM clinica. L'investigatore principale e/o un co-investigatore saranno presenti per ogni sessione di scansione. Il movimento della testa sarà ridotto al minimo utilizzando cuscini e sistemi di contenzione passivi. La sessione di scansione MRI totale richiederà circa 50-60 minuti, inclusi il tempo di configurazione e il tempo di scansione, e include le seguenti esecuzioni MRI:

1. Scansioni anatomiche: verrà raccolta un'immagine pesata T1 con eco gradiente rovinato 3D ad alta risoluzione (~ 8 minuti) per la registrazione e la normalizzazione dell'immagine. Il soggetto riposa semplicemente mentre la sequenza viene eseguita. Verrà acquisita una scansione del tensore di diffusione (DTI) (~ 10 minuti) utilizzando una doppia sequenza di imaging eco-planare (EPI) di diffusione spin-echo e 32 direzioni di diffusione.
2. Compito in stato di riposo (~6 min): il soggetto rimane immobile con gli occhi chiusi e cerca di non dormire o pensare a qualcosa in particolare.
3. Attività di tapping motorio (~ 6 min): il soggetto esegue una sequenza sequenziale di tapping con cinque dita in blocchi di 30 secondi che si alternano a 30 secondi di riposo. L'attività di intercettazione è stata progettata per ridurre al minimo la varianza nelle prestazioni tra e all'interno degli individui e quindi è stimolata da un segnale acustico. Durante la condizione di riposo il soggetto deve rimanere immobile e non pensare a nulla in particolare. È stato dimostrato che un compito motorio simile è fattibile nei pazienti con distonia primaria (PD) e porta al rilascio di dopamina striatale.
4. Ripetizione della scansione fMRI (Magnetic Resonance Imagine) funzionale dell'attività motoria (~6 minuti): il soggetto utilizza la mano opposta per eseguire un'attività sequenziale di tocco delle dita, ma per il resto la scansione è identica a quella sopra.

Valutazioni comportamentali

1. Le pressioni dei pulsanti durante la scansione delle attività con tocco delle dita verranno registrate utilizzando un'unità di risposta a cinque pulsanti compatibile con la risonanza magnetica.
2. Le registrazioni elettromiografiche di superficie (EMG) saranno ottenute durante scansioni fMRI a riposo e attività motorie per valutare l'attività motoria distonica spontanea, il movimento durante il riposo e l'attività muscolare durante il tapping. Il monitoraggio EMG simultaneo verrà eseguito utilizzando un amplificatore EMG progettato per l'acquisizione fMRI e piccoli elettrodi EMG a tampone adesivo attaccati alla pelle.