Funktionel forbindelse ved primær fokal dystoni

Efter skriftligt samtykke er opnået, gennemgår alle forsøgspersoner en neurologisk undersøgelse af en bestyrelsescertificeret neurolog og gennemfører en Montreal Cognitive Assessment og Edinburgh Handedness Inventory. Patienter med primær fokal dystoni (PFD) vil få deres dystoni vurderet med almindeligt anvendte kliniske vurderingsskalaer for dystoni ved hjælp af Unified Dystonia Rating Scale, Fahn-Marsden Scale, Global Dystonia Rating Scale, Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale-TWSTRS og Jankovic Rating Scale for blefarospasme. Patienter og kontrolpersoner vil få affektive symptomer vurderet ved hjælp af Liebowitz Social Anxiety Scale, Hospital Anxiety and Depression Scale, Yale-Brown Obsessiv Compulsive Scale og Beck Depression Inventory. Kliniske evalueringer vil blive udført på University of Colorado Denver og Denver Veterans Affairs (VA) Hospital Brain Imaging Center på Anschutz Medical Campus, før magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) scanning. Samtykke-, eksamens- og kliniske skalavurderinger anslås at tage 30-40 minutter at gennemføre.

MR-scanningsprotokol

MR-scanning vil blive udført ved hjælp af en 8-kanals hovedspole og et 3 Tesla General Electric (GE) Signa MR-scannersystem, der er FDA-godkendt til klinisk MR-scanning. Den primære investigator og/eller en co-investigator vil være til stede ved hver scanningssession. Hovedets bevægelse vil blive minimeret ved hjælp af puder og passive fastholdelser. Den samlede MR-scanningssession vil tage cirka 50-60 minutter, inklusive opsætningstid og scanningstid, og inkluderer følgende MR-kørsler:

1. Anatomiske scanninger: Et højopløsnings 3D-forkælet gradient-ekko T1-vægtet billede (~8 minutter) vil blive indsamlet til billedregistrering og normalisering. Emnet hviler blot, mens sekvensen køres. En diffusion tensor imaging (DTI) scanning (~10 minutter) vil blive erhvervet ved hjælp af en dobbelt spin-ekko diffusion ekko-plan billeddannelse (EPI) sekvens og 32 diffusionsretninger.
2. Opgave i hviletilstand (~6 min): Motivet forbliver ubevægeligt med lukkede øjne og prøver ikke at sove eller tænke på noget bestemt.
3. Motorisk bankeopgave (~6 min): Motivet udfører en sekventiel bankesekvens med fem fingre i 30 sekunders blokke, der veksler med 30 sekunders hvile. Tappeopgaven blev designet til at minimere variansen i præstationer mellem og inden for individer og er derfor afstemt med et hørbart signal. Under hviletilstanden skal forsøgspersonen forblive ubevægelig og ikke tænke på noget særligt. En lignende motorisk opgave har vist sig at være mulig hos patienter med primær dystoni (PD) og føre til striatal dopaminfrigivelse.
4. Gentagelse af motoropgave funktionel Magnetic Resonance Imagine (fMRI) scanning (~6 minutter) - forsøgspersonen bruger den modsatte hånd til at udføre en sekventiel fingertappingsopgave, men ellers er scanningen identisk med ovenstående.

Adfærdsvurderinger

1. Knaptryk under scanning med fingertryk vil blive optaget ved hjælp af en MRI-kompatibel responsenhed med fem knapper.
2. Overflade elektromyografiske (EMG) optagelser vil blive opnået under hviletilstand og motoriske opgave fMRI-scanninger for at vurdere spontan dystonisk motorisk aktivitet, bevægelse under hvile og muskelaktivitet under bankning. Samtidig EMG-monitorering vil blive udført ved hjælp af en EMG-forstærker designet til fMRI-optagelse og små klæbende EMG-elektroder tapet til huden.