Conectividad funcional en la distonía focal primaria

Después de obtener el consentimiento por escrito, todos los sujetos se someten a un examen neurológico por parte de un neurólogo certificado y completan una Evaluación cognitiva de Montreal y un Inventario de mano de Edimburgo. A los pacientes con distonía focal primaria (PFD) se les evaluará la distonía con las escalas de calificación clínica de uso común para la distonía utilizando la escala de calificación de distonía unificada, la escala de Fahn-Marsden, la escala de calificación de distonía global, la escala de calificación de tortícolis espasmódica del oeste de Toronto-TWSTRS y la escala de calificación de Jankovic para el blefaroespasmo. A los pacientes y controles se les evaluarán los síntomas afectivos utilizando la Escala de Ansiedad Social de Liebowitz, la Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria, la Escala Obsesivo Compulsiva de Yale-Brown y el Inventario de Depresión de Beck. Las evaluaciones clínicas se realizarán en el Centro de Imágenes Cerebrales del Hospital de Asuntos de Veteranos (VA) de la Universidad de Colorado Denver y Denver en el Campus Médico de Anschutz, antes de la exploración de Imágenes por Resonancia Magnética (IRM). Se estima que las evaluaciones de consentimiento, examen y escala clínica demoran entre 30 y 40 minutos en completarse.

Protocolo de exploración de resonancia magnética

La resonancia magnética se realizará utilizando una bobina de cabeza de 8 canales y un sistema de escáner Signa MR de General Electric (GE) de 3 Tesla que está aprobado por la FDA para la exploración clínica por RM. El investigador principal y/o un co-investigador estarán presentes en cada sesión de escaneo. El movimiento de la cabeza se minimizará utilizando cojines y restricciones pasivas. La sesión total de exploración de MRI tomará aproximadamente 50-60 minutos, incluido el tiempo de configuración y el tiempo de exploración, e incluye las siguientes ejecuciones de MRI:

1. Exploraciones anatómicas: se recopilará una imagen ponderada en T1 de eco de gradiente estropeado en 3D de alta resolución (~ 8 minutos) para el registro y la normalización de la imagen. El sujeto simplemente descansa mientras se ejecuta la secuencia. Se adquirirá una exploración de imágenes de tensor de difusión (DTI) (~ 10 minutos) utilizando una secuencia de imágenes ecoplanares (EPI) de difusión de eco de doble espín y 32 direcciones de difusión.
2. Tarea en estado de reposo (~6 min): El sujeto permanece inmóvil con los ojos cerrados e intenta no dormir ni pensar en nada en particular.
3. Tarea de golpeteo motor (~6 min): el sujeto realiza una secuencia secuencial de golpecitos con los dedos de cinco dedos en bloques de 30 segundos que se alternan con 30 segundos de descanso. La tarea de tapping fue diseñada para minimizar la variación en el desempeño entre y dentro de los individuos y, por lo tanto, se marca el ritmo con una señal audible. Durante la condición de reposo el sujeto debe permanecer inmóvil y no pensar en nada en particular. Se ha demostrado que una tarea motora similar es factible en pacientes con distonía primaria (PD) y conduce a la liberación de dopamina estriatal.
4. Repetición de la resonancia magnética funcional de la tarea motora (fMRI) (~ 6 minutos): el sujeto usa la mano opuesta para realizar la tarea secuencial de golpecitos con los dedos, pero por lo demás la exploración es idéntica a la anterior.

Evaluaciones de comportamiento

1. Las pulsaciones de botones durante el escaneo de tareas de golpeteo con los dedos se registrarán utilizando una unidad de respuesta de cinco botones compatible con MRI.
2. Se obtendrán registros electromiográficos de superficie (EMG) durante exploraciones de IRMf de tareas motoras y en estado de reposo para evaluar la actividad motora distónica espontánea, el movimiento durante el reposo y la actividad muscular durante el tapping. El monitoreo EMG simultáneo se realizará utilizando un amplificador EMG diseñado para la adquisición de fMRI y pequeños electrodos EMG de almohadilla adhesiva adheridos a la piel.